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病例亲人离世后,听见哀乐就抽搐?怪病疑似“鬼上身”,误诊5年,答案竟是......

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浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科官方账号 · 发布于 12-12 · IP 浙江浙江
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患者是一个36岁的女性,发作性肢体抽搐5年。这个病例讲起来有点感人,患者跟丈夫之前很恩爱,5年前丈夫因车祸意外去世,从此之后患者听到某种音乐就会四肢抽搐,尤其是悲哀的音乐。当地医生考虑是癫痫,先后吃过奥卡西平、丙戊酸钠效果不佳,后来换成左乙拉西坦,似乎有效,发作幅度会变小。

1年前患者变得容易紧张,看到陌生人时更明显,四肢僵硬,无法走路,说话也不利索了。患者后来就不愿意出门了,更别提上班。母亲觉得这样肯定不行,年纪轻轻待在家里,以后的生活怎么办。

母亲带着患者到我门诊就诊,她进诊室时是坐着轮椅的,我开始以为她是脊髓病或脊髓炎导致的下肢无力。仔细问了病史,发现跟最初的判断不一样。从家属提供的病史来看,患者听到某种音乐会出现肢体抽搐,很像反射性癫痫,这是一种特殊类型的癫痫,指由特定的刺激或活动诱发的癫痫发作,如光刺激、声音刺激等。有些患者打麻将很容易晕厥,称为麻将性癫痫,也是反射性癫痫的一种类型。

但是,患者的症状是在丈夫去世后出现,她的症状也不排除是分离转换障碍。考虑到患者既往的脑电图检查也没有痫样放电,我建议患者先到精神科看一下,如果他们排除了分离转换障碍,再到罕见病科看。

患者母亲一听到去精神科看,立马跳了起来,说坚决不去精神科。原来4个月前患者去当地看病,医生让他们去看精神科,医生开了西酞普兰,结果吃了一粒后全身颤抖,呼吸困难,最后打了120去了急诊抢救。

看到患者家属这么激动,我只能安抚患者先去做脑电图,毕竟之前的癫痫诊断也可疑。这时候家属提出要住院检查,我一听赶紧说这种不用住院,门诊查查就行。患者母亲说她们大老远跑来,就是想住院好好查查,到底是什么病。听说你们看疑难杂症病很好,如果你们也治不好,我女儿这辈子就完了。

开具住院证前,我对于“要不要将这位患者收治入院”也经历了一番思想斗争。最大的顾虑是目前不排除是精神疾病,如果收了一位精神科的患者到病房,我们处理不了怎么办?而后患者家属表示可以在住院期间请精神科会诊。

过了大概2周时间,患者住进了我科病房。查房的时候发现患者还是很紧张,讲话都不利索,四肢僵硬,肌张力很高。我问患者之前有没有被钉子扎到过,患者说没有。又问了其他一些诱因,最后啥都没问出来。

患者四肢这么僵硬,紧张时更明显,听到某种声音还会抽搐,破伤风不像,先天性肌强直不像,Isaacs综合征也不像,……不会是僵人综合征吧。

僵人综合征是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病,以躯干和四肢肌肉持续僵硬、阵发性痛性痉挛为典型特征,常由突然的声音、触碰或情绪刺激诱发;患者因“惊跳”反应极易跌倒,夜间睡眠或服用安定类药物后症状则可明显缓解。

脑子里突然想到这个诊断,感觉跟患者表现还是有点相似,于是问患者有没有摔过跤,患者母亲说走路不平衡摔过2次。这样的话,僵人综合征还真不能排除。因为心理性的疾病,一般不会跌倒。

于是赶紧安排了血清GAD65检测。在等结果的时候,看到患者这么僵硬,我们想到一个诊断性治疗的方法。如果是僵人综合征,会对苯二氮卓类药物反应敏感。我们给患者缓慢静推1支地西泮,肌电图上开始有大量的CUMA发放,静推半支地西后运动单位动作电位明显减少,后面基本消失了(见视频)。等地西泮用完,患者感觉很舒服,一点也不僵硬了。

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第二天GAD65抗体出来了,1:100阳性,僵人综合征诊断明确!给患者用了一轮丙球,外加小剂量氯硝西泮口服,患者症状明显好转。

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一个月后患者来复诊,这次是自己走来的,说自己感觉都好了,跟正常时候差不多。我们听到后也很开心,这时候患者家属说了一句意味深长的话,要是5年前就来找我看病,这几年也不会误诊为癫痫。其实患者虽然被诊断为癫痫,但开了左乙拉西坦,这个药刚好对僵人综合征部分有效,也算是无意间起到了治疗作用。

目前患者治疗3个月,复查GAD65已经下降到1:32。

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僵人综合征 (1)
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