基因替代疗法Itvisma在美国获批用于治疗脊髓性肌萎缩症

据诺华公司11月24日宣​​布，美国FDA已批准Itvisma®(onasemnogene abeparvovec-brve)上市，用于治疗两岁及以上、患有脊髓性肌萎缩症(SMA)且经确诊携带运动神经元存活基因1(SMN1)突变的儿童、青少年和成人。这是目前首个也是迄今为止唯一一个可用于治疗此类广泛人群的基因替代疗法。

Itvisma的作用机制与旧基因疗法

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因的双等位基因突变引起的，导致肌肉功能（包括呼吸、吞咽和基本运动）所需的SMN蛋白表达不足。Itvisma是一种非复制型重组腺相关病毒(AAV)载体，旨在通过单次鞘内注射提供功能性的人源SMN1基因，从而持续表达SMN蛋白，改善运动功能，解决脊髓性肌萎缩症的遗传病因。

该基因疗法与旧基因疗法Zolgensma具有相同的活性成分，后者最初于2019年在美国被批准作为一种单一静脉输注用于广泛的脊髓性肌萎缩症。与之不同的是，Itvisma是一种浓缩制剂，通过脊髓直接输送到中枢神经系统，无需根据患者体重调整剂量。这两种疗法均可替换SMN1基因，有望减少该人群与其他现有疗法相关的长期用药需求。