《CK＞45000U/L的警示：一名儿童急性横纹肌溶解及背后的遗传之谜》
病例信息
【患者信息】：男，5岁8月
【主诉】：右下肢疼痛1周。
【现病史及既往史】：患儿1周前出现右下肢疼痛，伴肿胀，行走时疼痛加重，休息后缓解，伴跛行，无皮温升高，无皮肤破溃，无发热，无胸闷、胸痛，无气促、发绀，无腹痛、腹泻，未行特殊诊治。今日到我院门诊就诊，查心肌酶谱:肌酸激酶测定（广东省HR）CK 45121U/L,肌酸激酶-MB同工酶活性（广东省HR）CK-MB 809U/L，为进一步诊治收住我科。起病以来，患儿精神可，胃纳一般，睡眠可，大小便正常，近期体重未见明显变化。
既往史:家属代诉患儿2022年在当地卫生院查CK1万-2万u/l，有肝功能损害（具体不详），未定期复查。生后第二天出现黄疸，具体数值不详。患儿10月初曾有“发热”，近几天有“感冒”。
【检查】：体温：36.8℃，脉搏：118次/分，呼吸：26次/分，[入院查体]Wt15Kg。神志清楚，精神反应一般。全身皮肤未见皮疹，双侧瞳孔等大同圆，直径约3mm，对光反射灵敏。口唇红，无发绀。咽无充血，颈软无抵抗，气管居中，双肺呼吸对称，胸三凹征（-），双肺呼吸音清，双侧肺未闻及干湿性啰音，心率118次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平坦，腹肌软，肠鸣音未见异常，4次/分。四肢肌力肌张力正常。双下肢未见明显肿胀，腓肠肌无明显压痛。毛细血管再充盈时间1秒。
患儿腓肠肌发达肥大
2025-10-25我院门诊：心肌酶谱:肌酸激酶测定（广东省HR）CK 45121U/L,肌酸激酶-MB同工酶活性（广东省HR）CK-MB 809U/L,乳酸脱氢酶（广东省HR）LDH 2072U/L,α-羟基丁酸脱氢酶（广东省HR）α-HBDH 1142U/L，肾功能四项:肌酐测定（广东省HR） Cr 18.5umol/L,总二氧化碳测定 T-CO2 28.9mmol/L,肝功能:丙氨酸氨基转移酶（广东省HR） ALT 452U/L,天门冬氨酸氨基转移酶（广东省HR） AST 380U/L。电解质三项、C反应蛋白、尿常规+尿沉渣:正常。
CK 45121U/L,肌酸激酶-MB同工酶活性（广东省HR）CK-MB 809U/L
【临床诊断】：肌酶升高查因
【治疗经过及结果】：
肌酸激酶升高原因很多，主要原因有以下：一、肌病性升高1、肌营养不良，如杜氏肌营养不良等；2、代谢性肌病：如糖原累积病、线粒体病；3、先天性肌病，4、炎性肌病：如多发性肌炎等，5、其它：如药物性、运动性、甲状腺功能异常相关性肌病等；二、非肌源性升高:包括神经系统原发疾病和非神经系统原发疾病。
第二天复查心肌酶:
肌酶明显下降
肌钙蛋白恢复正常
病例讨论
患儿心肌酶谱、肝功能明显异常，原因未明确，追问病史，患儿生后多次查心肌酶谱CK明显升高，CKMB、肝功能转氨酶升高，未定期复查，平素有乏力，走路较同龄同性别儿童慢，跳高较同龄同性别儿童差；无他汀类降脂药物等摄入史，无神经系统损害表现，双侧腓肠肌肥大，无明显压痛，无肌强直，无肌肉萎缩，患儿CK-MB/CK比值＜5%考虑肌源性升高：肌营养不良可能性大，如鉴别困难，可至上级医院查神经肌电图协助诊断；此外尚注意其它疾病的排查，如：先天性肌病及糖原累积病、线粒体肌病、甲状腺功能异常肌病等疾病，建议完善相关检查进一步明确诊断，需外送基因检测，如全外显子；患儿近期有感染，右下肢疼痛，表现为横纹肌溶解综合征，警惕电解质紊乱、肾功能损害、凝血机制异常等并发症；患儿无胸痛、心悸等，结合心电图结果，目前心肌炎诊断依据不足。暂予甲强龙抗炎、碱化尿液、护肝、补液等治疗。
目前患儿肌酶升高的原因是什么呢？
