什么是地中海贫血？

一、什么是地中海贫血？

贫血是指血液中红细胞数量或血红蛋白含量不足，导致血液无法有效地携带足够的氧气到身体的组织和器官。红细胞携带氧气到身体各个部位，而血红蛋白则是红细胞内的蛋白质，负责将氧气从肺部运送到身体各个组织。

地中海贫血是一组遗传性血液疾病，主要包括地中海贫血（β地中海贫血）和α地中海贫血。这种贫血症是由于血红蛋白的合成异常而导致红细胞数量减少或功能异常。

二、地中海贫血的地域分布特征与分型

我国南方地区，尤其是广东、广西、湖南、四川、重庆等地，是地中海贫血高发区；中部地区地中海贫血的患病率相对较低，以湖北、河南、安徽等地区为主；北方地区的地中海贫血患病率较低，主要分布在辽宁、河北、山西等地区。以患病率最高的广西省为例，每4人中就有1人携带地中海贫血缺陷基因；每55个家庭中就有1个存在重型地中海贫血的新生儿风险；每230个胎儿中就有1个可能患有重型地中海贫血。

全球大约有3.5亿人携带地中海贫血基因。根据肽链合成障碍的差异，地中海贫血可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δβ-地中海贫血和δ-地中海贫血。同时，根据患者病情的不同严重程度，地中海贫血可分为轻型、中型和重型。

三、地中海贫血的病因和症状

地中海贫血是一种较常见的遗传性疾病，属于因珠蛋白基因缺陷引起的贫血类型，导致血红蛋白合成受阻。该疾病主要通过常染色体隐性遗传方式传递。假如父母双方均携带地中海贫血基因，则子女有1/4的概率同时从父母双方获得基因，成为地中海贫血基因的携带者，有1/2的概率从父母各方获得一个基因，不成为携带者，有1/4的概率从父母各方获得一个基因，成为地中海贫血基因的携带者。

地中海贫血的症状可因病情严重程度和贫血类型不同而有所差异。轻型地中海贫血病人可能表现出较轻的症状，而重型地中海贫血病人可能出现更严重的症状。地中海贫血可能出现的症状包括：贫血症状，皮肤苍白，黄疸，生长发育迟缓，脾脏肿大，骨骼畸形，预激综合征等。