病例反复发作的黏膜炎症+体重急剧下降，需考虑这一疾病！

病例作者：沈小飞 南京市儿童医院 耳鼻喉科  

【病例基本信息】

主诉：「咽痛、吞咽痛、轻度呼吸困难」。

现病史：患儿半年内会厌炎发作4次（发作时间分别为：2024年7月5号、7月30号、11月5号、11月18号），体重大幅度下降、反复口腔溃疡发作、偶有低热。治疗上使用激素+抗生素，效果可。

既往史：无殊。

图1 正常会厌（左）和肿胀会厌（右A和B）

【实验室检查及辅助检查】

血常规检查示：超敏C反应蛋白22.1mg/L（正常为0～10mg/L）；白细胞14.24×10⁹/L （正常为4.3～11.3×10⁹/L）；各项检查示阳性指标如下：

1、自身抗体组套（ANA组套、ANCA组套、ACA-q、抗dsDNA荧光）：抗核抗体IgG（HEp-2/猴肝）：阳性； 细胞浆-极性/高尔基体样型：1：100（阳性）； ANA谱-抗CENP B抗体（IgG）：阳性；

2、慢性炎症性肠病抗体谱（含ANCA核型滴度）：抗麦胶蛋白IgG抗体：阳性； 

3、粪便钙卫蛋白检测：772.0 μg/g（正常小于50μg/g）；

4、血沉：23mm/h（正常<20mm/h）；

5、免疫学检查：IgA：2.79g/L，IL-6：12.16pg/mL。

电子喉镜检示：会厌炎、咽喉炎。胃肠镜检查可见：食管中段见一枚圆形小溃疡，球腔充血水肿，多发不规则溃疡，部分融合成片，最大约1.2cm×0.8cm，表面覆白苔；回肠末端见多发类圆形、不规则溃疡，最大约1.5cm×1.5cm，表面覆白苔，回肠末端溃疡延伸至回盲瓣。查眼底示：双眼视网膜散在小片状渗出灶。

图2 胃肠镜检查

【临床诊断】

患儿会厌炎诊断明确且反复发作，对于此病例需思考患儿激素治疗会厌炎有效，但却无法阻止复发的原因。可能原因如下：

1、流感嗜血杆菌、口腔疱疹病毒感染

2、慢性感染（EBV、结核）

3、免疫缺陷病（CVID、HIV）

4、恶性肿瘤（淋巴瘤、白血病）

5、自身免疫病（IBD、SLE）

结合患儿症状与实验室及辅助检查结果，依据以下3点，患儿可确诊为白塞病：

1、患儿有反复口腔阿弗他溃疡

2、查眼底双眼视网膜散在小片状渗出灶

3、针刺试验阳性

明确诊断后，患儿的治疗方案便从「应急救火」转为「系统灭火」：采用激素+免疫抑制剂（硫唑嘌呤）长期控制治疗方案。

【医生个人诊治心得】

急性会厌炎为儿童耳鼻喉科常见急症，而会厌炎作为白塞病首发症状的文献报道不足2%。本例病例提示反复发作的黏膜炎症+体重急剧下降，多系统症状「拼图式」的出现，应成为红色警戒信号，需怀疑多系统炎症疾病。

1、疾病介绍：白塞病是一种以血管炎为基本病理表现的慢性、复发性、系统全身性疾病，以反复口腔、生殖器溃疡、眼部及皮肤损害为主要临床特征，并可累及关节、血管、消化道、神经等全身多个系统。病因不明，多与感染、免疫因素相关。临床缺乏病理学特征及相关标志物。白塞病任何年龄段均可发病，多于 30 岁后起病，各国发病率不同，土耳其发病率最高，约为 420 /100 000^［1］。起病年龄≤16岁为儿童白塞病，占白塞病总人群的 2%～5%^［2］，新生儿发病率极低。

2、鉴别诊断思路：白塞病主要需与炎症性肠病、系统性红斑狼疮相鉴别。

Ø 炎症性肠病（IBD）：可表现为反复腹泻、腹痛、黏液血便，患儿既往无相关临床表现，查胃肠镜见：回肠溃疡（多发）、糜烂性胃炎、食管溃疡，故需警惕，但本例患儿肠道溃疡缺乏典型IBD节段性分布特征、鹅卵石样改变等，故暂不考虑。

Ø 系统性红斑狼疮：该病为一种多系统累及的自身免疫性疾病，可有眼部病变、口腔溃疡和肾脏等多系统受累表现。本例患儿既往检查抗核抗体异常，需警惕，但其无典型蝶形红斑，无明显发热等典型表现，且该病多不累及胃肠道，可与白塞病鉴别。

3、治疗方式^[3]

白塞病目前尚无公认的有效根治药物，主要治疗目标是迅速抑制炎症，防止复发，防止不可逆的器官损伤，延缓疾病进展。多学科联合诊疗、个体化治疗、早期治疗有助于控制病情，改善预后。白塞病的眼病、血管、神经和胃肠道受累与预后不良相关。建议根据患者的年龄、性别、器官受累的类型及严重程度个体化治疗。

目前白塞病治疗方式主要为糖皮质激素治疗，免疫治疗以及生物制剂治疗；对于口腔、外阴溃疡者局部糖皮质激素治疗有助于改善皮肤黏膜病变的严重程度和持续时间。若考虑生物制剂（TNF-α抑制剂）治疗，需把握早期介入时机。

参考文献：

[1]SEYAHI E．Behet’s disease: How to diagnose and treat vas_x0002_cular involvement［J］． Best Pract Ｒes Clin Ｒheumatol，2016，30( 2) : 279-295．

[2]SHAHRAF，NADJI A，AKHLAGHI M，et al． Paediatric Behet’s disease in Iran: report of 204 cases［J］. Clin Exp Ｒheumatol，2018，36( 6) : 135-140．

[3]郑文洁,张娜,朱小春,池淑红,张文,魏蔚,赵岩,董怡.白塞综合征诊疗规范[J].中华内科杂志,2021,60(10):860-867.