病例连续遇到了2例罕见病，看完鸡皮疙瘩都起来了。

以上图片及视频是第一例患者。

此视频是第二例患者，拍在工作群上的视频，没有截图，又忘记门诊号了。

1）疾病名称

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。

2）发病机制

成人型多囊肾，又称常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD），是一种普遍的潜在致死的肾病，常染色体显性遗传，且无有效的治愈方法。发病率大约为1/400-1/1000。主要涉及PKD1、PKD2和PKD3 3个致病基因。

3）临床表现

婴儿型多囊肾预后差常于出生后不久死亡。成人型多囊肾患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。常累及全身多个脏器，其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等。临床治疗多以对症支持为主。