肌无力VS渐冻症，一叶障目？
病例信息
发一下我爸的疑似渐冻症的病例，今天肌电图后他神内医生说高度怀疑渐冻症，心里好难受
【患者信息】：61岁，男性
【主诉】：肌肉萎缩，肌肉无力，呼吸困难
【现病史及既往史】：高血压、LADA型糖尿病、血脂异常、睡眠呼吸暂停（CPAP治疗）、冠心病（冠脉支架）、Vitiligo（白癜风），重症肌无力
神内报告：
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就诊原因
疑似重症肌无力（Myasthénie）
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现病史回顾
患者于2022年3月被扣子医生确诊为抗-AChR抗体阳性的重症肌无力（AchR+），随后在大学医院神经肌肉中心接受了两年随访，后又由伊朗女医生继续随访6个月。本次是患者首次在A大学医院接受随访。
最初使用Mestinon和递减剂量的Medrol治疗，几乎完全缓解症状，仅在完全停药后出现右眼轻度下垂（ptosis），在低剂量Medrol（1mg 每两天一次）重新使用后消失。
2024年9月起，逐渐出现构音困难（dysarthrie）和复视（diplopie）复发。脑部MRI排除了中风，仅显示较广泛的血管性白质病变和额底萎缩（可能与外伤有关）。Mestinon增至每日3次，但症状无改善。
2024年12月出现“下垂头综合征”（drop-head syndrome）、构音困难和吞咽困难加重。无眼部症状复发。
2025年1月，MG-ADL评分为4分（2-2-0-0-0-0-0），伊朗女医生建议将Mestinon增至每日4次，无明显疗效。患者自行将Medrol增至16mg/天使用3天，亦无效。
因出现呼吸困难及肺功能检查显示肺泡低通气，开始使用无创通气（VNI），并于2025年3月7-8日接受了首次免疫球蛋白（Privigen）治疗（2g/kg，2天完成），部分缓解持续约3-4周后症状再次恶化。
2025年3月24日开始使用Cellcept（500mg每日2次），Mestinon增至60mg每日6次，因腹泻耐受性较差。
2025年4月：因症状加重，MG-ADL评分10分，重症肌无力评分为35/100，Medrol增至每日32mg，Cellcept逐渐增至每日2g。
2025年5月：症状改善不明显，drop-head与构音困难持续加重，出现仰卧呼吸困难（orthopnée），Medrol因疗效不佳而停用，计划进行血浆置换治疗。
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当前状况（2025年6月）
3周前在E医院进行了5次血浆置换治疗，患者自述无效。
体重下降，目前为79kg。出现明显肌肉萎缩，尤其是左手第一个骨间肌（上月尚无此变化），可见肌束震颤。躯干及肩部肌肉明显减少。仍有严重drop-head，需用手支撑头部。持续吞咽困难、静息时呼吸困难、构音障碍严重，偶发复视但无眼睑下垂复发。症状在一天结束时略好。
MG-ADL评分持续恶化，自2024年9月起未见任何治疗（Medrol、Cellcept、IVIG、血浆置换、Mestinon）有效。
心脏科医生建议停用Nustendi、Coveram 10/10，改为使用Coversyl 10mg。
当前用药：
• Cellcept 1g 2次/天
• Mestinon 60mg 6次/天
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神经系统检查
延髓区（构音、吞咽等）
• 严重drop-head，需用手支撑头部
• 无眼球运动障碍或眼睑下垂，无复视诱发
• 构音困难严重，表情淡漠，静息时轻度呼吸困难，活动时加重
• 严重吞咽困难，舌头难以外伸
肌力检查
• 左手肌力下降明显（手内肌3/5，手指伸展3/5）
• 颈部伸肌仅2/5，腹肌4-/5
• 明显左手第一个骨间肌萎缩和肌束震颤
• 肘管综合征体征阳性，前臂肌肉和右胸肌也见肌束震颤
反射
• 左上肢深腱反射增强
• 下肢反射区域扩大，有多发性反应
• 无阵挛，双侧Babinski征阴性
• 双侧掌颏反射阳性（左侧更明显）
• 无Hoffmann征，咬肌反射减弱
感觉
• 无感觉异常
步态
• 步态正常
皮肤检查
• 左大腿有角化样病变
• 胸部有多个小红色血管瘤，长期存在，无葡萄状特征
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评估结论
考虑到自2024年9月以来病情不断恶化，且本次检查发现新的临床体征（局灶性肌萎缩、肌束震颤、掌颏反射阳性、左上肢远端肌无力），建议重新评估重症肌无力的诊断，排查是否为更广泛的运动神经元疾病或其他神经源性病变。
计划于下周进行四肢+舌部的肌电图（EMG）以重新评估病情。
可能存在Mestinon副作用：唾液分泌过多（因嘴巴闭合困难而流出）、多汗。
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⚡ 肌电图（2025年7月2日）
1. 发现：4个区域（延髓、颈、胸、腰）均见慢性进行性运动神经元病征象，包括舌肌、四肢及脊旁肌，提示典型运动神经元病（尤其SLA）
2. 附加发现：左侧尺神经感觉（运动？）病变
✅ 结论
临床体征与肌电图高度支持**肌萎缩侧索硬化症（SLA）**诊断
符合Awaji标准下的“可能性大”SLA
💡判断：
重症肌无力可能始终局限于眼肌型（受控），同时合并另一疾病——SLA。
总结与讨论
祈祷不要是渐冻症（同时患有肌无力和渐冻症的概率得多小！），明天去抽血基因检测，下下周还有一个检查
