病例特发性基底节钙化（Idiopathic Basal Ganglia Calcification），又称 Fahr病

病例信息

【患者信息】：张某，女性，70岁，否认有遗传病病史；

【主诉】：右侧手抖运动迟缓、反复意识丧失4年，加重10天。

【现病史及既往史】：入院4年前，患者无明显诱因出现肢体震颤，最开始以右上肢为主，安静和休息时震颤明显，运动时减轻或停止，入睡后震颤消失，起初生活尚能够自理，伴有心烦、心焦，发病后患者曾某三甲医院，诊断为“帕金森综合征”并予以多巴丝肼片（0.1875 tid)、普拉克索片（0.125mg bid）对症治疗，患者服药后肢体震颤、动作迟缓明显好转。逐渐出现左上肢及双下肢不自主震颤，并有运动迟缓，感四肢肢僵硬，行走时有向前冲，双上肢精细活动不灵活，病程中因症状加重并有发作性意识障碍，表现为晕厥呼之不应，自述发作前有耳部及面部发热，后感觉四肢无力，意识丧失，症状持续数分钟后清醒，清醒后不能回忆，院外发作时有血压波动情况，自述血压最高收缩压190mmHg,最低收缩压70-80mmHg，于我院及外院治疗调药，目前治疗方案为“多巴丝肼片（0.25g bid)、普拉克索缓释片(1片 bid)”治疗。10余天前患者上诉症状加重，坐位卧位起立时困难，血压控制不佳，再当地医院诊治，效果不佳，今为求诊治，遂就诊于我院，门诊以“帕金森综合征”收入我科。

【检查】：本次为二次入院，既往2年前，甲状旁腺激素正常，本次没有复查。本次动态心电图提示偶有早搏，窦性心律，下壁心肌缺血；动态血压（服药后）正常。

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【临床诊断】：特发性基底节钙化；帕金森综合征 意识障碍待查 高血压病

【治疗经过及结果】：目前检验结果甲状旁腺激素、血钙正常，血磷（正常），膀胱残余尿检查25ml，头颅CT提示基底节、小脑齿状核对称性钙化；目前考虑特发性基底节钙化，电话随访其姐姐并无此类症状，患者本人的女儿2024年因脑梗完成头颅CT未见钙化，准备下一步外送基因检测明确；现在治疗上暂时给予美多芭、普拉克索控制症状，高血压给予尼可地尔、沙库巴曲缬沙坦控制血压。但患者反复晕厥血压变化大，原因不明。