浪子随想646：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？

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一病历：患儿入院情况可，3天就按需喂养。3天突然发病抢救，抢救血气血糖＜1.1，但是去测又有7.1.心射血分数下降，但没用心肌肥厚。入院没用肾上腺出血，抢救后完善彩超提示右肾上腺出血。抢救时钾6.6，抢救时和抢救当天下午都有心率失常过，用当时考虑肾上腺危象，使用了钙剂治疗和氢化可的松。后续患儿上机病情也算稳定，心功能好转正常，钠130左右，钾也逐渐正常。但总的状态就是感觉精神不太好，肺拍片情况好2天后撤机，撤机后呼吸窘迫，又插管回去。后续没有代酸，乳酸不高，没有低血糖，血氨正常，但是肝酶，心肌酶升高…

二.简单总结此例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症几点经验

1.表现类似代谢病的共性，生后喂养后数天突然发病。

2.有低血糖，但一过性，没有顽固低血糖。

3.没典型的高血氨，有机酸代酸等表现。

4.表现心一过性能量衰竭，但没有心肌肥厚，因为只是肌肉利用脂肪酸能量障碍。并不像糖原累积症一样可能导致心肌肥厚。

5.和线粒体疾病不同，它本身并不引起乳酸高。而线粒体疾病利用丙酮酸障碍，丙酮酸可能导致高乳酸血症。

6.串联质谱可提示c16-0H升高，完善基因进一步确诊。