关于中性粒的“眼镜核”（Pelger-Huët畸形）

文章来自于检验大佬张时民。

Pelger-Huët畸形可被译作佩尔格-休特畸形，在国内还有人把他称为派胡细胞或者译作佩-休二氏异常。在许多教科书、专著上和图谱书上对这种细胞的介绍篇幅也不是很多。由于其特殊的形态特点，也令我颇感兴趣，于是查阅了更多的资料，特别是国外资料，并配合我自己拍摄的图谱照片，综合起来介绍给大家。

关于Pelger-Huëtt畸形（Pelger-Huët anomaly）的特点是白细胞中的中性粒细胞的核分叶过少，其细胞核多呈杆状或仅分为2叶，杆状核形则类似花生样，分叶核的分叶之间多以细丝状连接；典型的核型可呈肾形、眼镜形或哑铃形；叶多呈圆形或椭圆形；细胞质较为致密、深染，聚集成小块或条索状，其间可有空白间隙。其形特点可参考图1和图2，图1为一个眼镜形核的细胞，图2有两个眼镜形细胞和一个杆状核细胞。（插图来自张时民、王庚主编《血象-外周血细胞图谱》P85、P86页），外周血涂片即可以识别出此类细胞。

图1

图2

这种特殊形态的出现被认为是成熟中性粒细胞和分叶能力减退，或细胞成熟障碍。一般为常染色体显性遗传性性疾病，又称家族性粒细胞异常，又名Pelger-Huet粒细胞异常症。为常染色体显性遗传。特点是多数细胞，甚至90%以上的成熟中性粒细胞不分叶或仅分两叶，除粒细胞形态异常外，其吞噬等功能正常，一般无临床症状，常规血涂片检查或其他疾病检查血象时方始发现，血细胞分析仪一般不会出现报警信息，或有核左移提示。这种常染色体显性遗传疾病主要为杂合子型，这种仅分为杆状核或仅分2叶核的细胞有可能会被误认作是未成熟细胞，从而导致误诊。具有这种形态特点的白细胞在1928年由荷兰血液病医生Pelger首次报道，并于1931年由儿科医生Huet确认它是一种遗传性疾病。纯合子型其细胞分叶往往为圆形的核叶，并可能有功能性问题。纯合子型个体的临床表现不一，可出现骨骼畸形，如多指症、短掌骨、短上肢，身材矮小或脊柱后凸。

如果继发于严重感染的核分叶能力减退，则被称为获得性或假性Pelger-Huët畸形（Acquired or pseudo-Pelger-Huët anomaly）。其核的形状特征类似Pelger异常，但核染色质浓缩程度明显低于Pelger-Huët畸形的细胞异常。其数量在中性粒细胞中>4%。在骨髓增生异常综合征（MDS）、急性髓细胞性白血病可见，还偶见于原发性骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病。图3和图4为一感染性疾病患者外周血，其中性粒细胞数量众多，但可见少许眼睛核型的中性粒细胞，其细胞分叶之间以丝状连接，形态类似Pelger-Huët畸形，但染色质较为疏松，数量较少，根据病情诊断，应为假性Pelger-Huët畸形。

图3：假性Pelger-Huët畸形

图4：假性Pelger-Huët畸形

在外周血涂片中发现假性Pelger-Huët畸形时，往往是出现在一些疾病晚期患者，如大剂量化疗病人时会有出现。这种假性Pelger-Huet细胞出现也在粘液性水肿、垂体功能减退、维生素B12和叶酸缺乏、多发性骨髓瘤、肠道病毒感染、疟疾、肌营养不良、类白血病反应转移到骨髓、早期骨髓发育不良、药物过敏（如磺胺类和丙戊酸盐类药物毒性）的病例中出现。在这些疾病中，尤其是药物诱导的情况下，识别出这种识别获得性或假性Pelger-Huet异常是非常重要的，因为它省却了需要进一步进行癌症排除的不必要的检测需求。

因此根据已发表的一些文献报道，作者认为识别出Pelger-Huet畸形及假性Pelger-Huet畸形都是有意义的，应该及时与临床沟通，查阅相关文献或资料，用于诊断和治疗。

下面两图是作者以前在新浪微博中发布的Pelger-Huët畸形图片。