摘要

淋巴瘤是一种起源于淋巴细胞及淋巴组织的恶性肿瘤，具有复杂而异质的临床表现，需准确分类患者以制定合适的治疗方案。尽管淋巴结或淋巴组织的侵入性病理检查仍是淋巴瘤诊断的金标准，但在腹腔内或中枢神经系统等深部肿瘤中，其应用受限。此外，活检操作本身也存在一定并发症风险。CT和PET/CT是评估治疗反应和监测疾病的重要手段，但难以及时捕捉早期克隆演变及微小残留病（MRD）。

基于液体活检的循环肿瘤DNA（ctDNA）分析为此提供了一种无创替代方案，能够实现反复取样，并克服空间异质性及侵入性活检的局限。ctDNA可提供淋巴瘤的遗传和表观遗传信息，作为一种动态且可量化的生物标志物，用于诊断、风险分层及治疗反应评估。本文综述了淋巴瘤中常见的遗传变异，系统评价了ctDNA检测技术，包括基于PCR的检测方法和新一代测序（NGS），同时讨论了ctDNA在多种淋巴瘤亚型中（如弥漫大B细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤和T细胞淋巴瘤）在非侵入性基因分型、风险分层、治疗反应监测及MRD检测中的应用。通过整合最新研究成果，本文强调了ctDNA分析在推动精准医学、制定个体化治疗策略及改善淋巴瘤临床结局中的重要作用。

请点击链接，微信公众号全文阅览

https://mp.weixin.qq.com/s/AoRsAZg1H861o8gm8llghA