病例《胸痛伴贫血，贫血的背后究竟在隐藏着什么》

病例信息

【患者信息】：女性，67岁，以胸痛收入我科

【主诉】：间断胸痛5天，加重伴发热，呼吸困难1天

【现病史】：患者5天前无明显诱因下出现胸痛，与体力活动无关，主要位于胸骨后，心前区，伴左上肢，颈部，下颌放射痛，性质烧灼感，持续数十分钟不等，可自行缓解，未予以重视。1天患者自觉胸痛症状加重，呈持续性，咳嗽，深呼吸，吞咽平卧均可使疼痛加重。伴发热，呼吸困难，不能平卧，最高体温不详，遂就诊于当地诊所，予以治疗后退热(具体不详)，为求进一步诊治，就诊于我院门诊，门诊以“胸痛”收入我科。病程中无咳嗽咳痰，无头晕，无头痛，无腹痛腹胀，睡眠、饮食尚可，二便尚可，体重未见明显增减。

【既往史】

①自发性鼻出血病史50余年（症状在其家族中最轻），其母亲，兄弟，姐妹均有类似病史，曾就诊于我省多家医院，均未明确诊断，仅输血对症。

②糖尿病史3年，每晚皮下注射甘精胰岛素16IU，血糖控制差，入院糖化9.0%。

【查体】

●贫血貌，T:36.5℃，P:118次/min，R:34次/min，BP:90-100/50-60mmHg，SpO2:94％,G:59kg

● 心血管：心率118次/min，心律齐，心浊音界向两侧扩大。S1低而遥远，各瓣膜区未闻及杂音与额外心音。颈静脉无怒张，肝颈静脉反流征（-）。

● 肺：双肺呼吸音粗，双肺底可闻及散在细湿啰音

● 下肢：双下肢轻度凹陷性水肿。

【入院当天检查】：

●心脏指标 肌钙蛋白I ：0.047ng/ml NT-ProBNP:767pg/ml。

●感染指标及血色素：

超敏C反应蛋白：200.06mg/L

降钙素原：1.78ng/ml

WBC：12.1*109/L, N:10.83*109/L

Hb：72g/L

MCV：67.9fL

MCH：20pg

MCHC：295g/L

●血气分析： PaCO2 22mmHg

●心电图：窦性心动过速

●心脏彩超：入院当日门诊就诊心脏彩超：心包腔内可见无回声区，舒张期液面宽度测量:右室前壁7.6mm，左室后壁11mm，左室心尖部3mm，考虑心包腔少-中等量积液。左房增大，左室舒张功能减低，EF：60％。

●余检查未见明显异常

【临床诊断】：

急性心包炎（性质待查）

少-中等量心包积液

冠状动脉粥样硬化性心脏病

急性冠脉综合征

心功能III级

贫血（待查）

糖尿病

胸痛的故事

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【诊治思路及经过】：

①患者老年女性，此次以胸痛、发热、呼吸困难入院，患者疼痛部位和性质似乎与典型心绞痛相似，但疼痛与体力活动无关，且咳嗽，深呼吸均可使疼痛加重，心电图未见ST-T改变，结合发热，呼吸困难症状，心脏彩超考虑患者胸痛为急性心肌心包炎所致可能性大。

②但其既往多年糖尿病病史，血糖控制不佳，既往肺CT提示冠脉走行区域钙化影，入院后肌钙蛋白轻度升高，仍不能轻易排除冠心病，急性冠脉综合征所致胸痛可能。

③患者发热，胸痛，血常规及超敏C，降钙素原等感染指标升高，需考虑感染性心内膜炎及肺炎累及胸膜可能，但患者既往无瓣膜病，先心病病史，且听诊未闻及瓣膜杂音，心脏彩超未见瓣膜赘生物，自带外院肺CT未见明显肺炎表现，故可能性不大。

④任何胸痛均不能除外夹层，且该患者胸痛伴心包积液更应怀疑，但该患者疼痛呈烧灼感而非夹层的撕裂性疼痛，既往无高血压病史，四肢血压对称，无新发瓣膜杂音，肺CT提示主动脉无增宽，无夹层内膜片影，无钙化内膜片内移，考虑夹层可能性不大

综上，考虑患者心包炎所致胸痛可能性最大，患者发病前无前驱感染史，无结核肿瘤病史，发病后即出现高热，感染指标明显升高，且患者呼吸频率34次/min，血压偏低，端坐呼吸明显，不能平卧。遂于入院当日（下午临下班前）电联超声介入科评估心包穿刺指征，【超声告知少-中等量心包积液暂无穿刺指征，你再查查是不是其他原因！！！】，其实？真的没有指征嘛？？？，

遂入院当天暂时予以监护、利尿、美罗培南抗感染治疗，多巴胺改善外周组织灌注，因担心出血风险，未予以阿司匹林及氯吡格雷口服抗血小板治疗。当晚出现心电监护提示快房颤，血压尚可，仅予以胺碘酮控制心率，其卒中评分4分，但有家族性出血病史，自述鼻腔有时轻微外力即可引起出血，且入院血色素低，故未予以抗凝（后续证明未抗凝是对的），并于入院次日停用多巴胺（不除外多巴胺诱发可能）。

次日我院肺CT结果回报：心包积液最深处约3.6cm，考虑大量心包积液。此时患者完全不能平卧，患者心包积液进展极快，再次联系超声介入科，予以心包穿刺术。送常规生化，脱落细胞，肿瘤标志物。

2025-02-27：行心包穿刺引流术，持续引流+心包腔灌洗，当日呼吸困难症状明显改善:（3天共引出黄色偏脓性心包积液1L）

2025-02-28的小插曲：患者引流次日自觉呼吸困难，不能平卧，当时还觉得患者矫情，但听诊双肺底明显细湿罗音，考虑心包腔压力突然减低所致复张性肺水肿，立即予以托拉塞米40mg泵入后好转

2025-03-02：心包穿刺引流管已无脓液流出，心包腔灌洗后夹闭引流管，复查心彩未见心包积液。引流感染指标及发热症状逐渐改善。

该病人心包积液检验结果：

余血培养，风湿免疫指标，肿瘤标志物，结核T斑点等均无异常。

2025-03-03：菌培养回报：MSSA，药学部会诊后换用哌拉西林/他唑巴坦

2024-03-04：心包腔抽液未抽出液体，再次冲洗后拔出引流管。

贫血的故事

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患者自发性鼻出血病史50余年（症状在其家族中最轻），其母亲，兄弟，姐妹均有类似病史，曾就诊于我省多家医院，均未明确诊断，仅输血对症。曾于多年前就诊于某大学附属医院血液科，完善骨穿提示缺铁性贫血骨髓象，余未见明显异常。

【查体】：该患者口唇，颊黏膜，舌缘，双侧手指指腹可见散在针尖大小的红紫色皮疹，按压后褪色。

【患者及姐弟皮疹图片，有点糊】

【答案揭晓】：遗传性出血性毛细血管扩张症

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需无遗传性出血性毛细血管扩张症鉴别的疾病及要点【deepseek检索】

1. CREST综合征（局限性系统性硬化症）  

  临床特征：皮肤钙化、雷诺现象、食管运动功能障碍、指端硬化、毛细血管扩张（多见于手部）。  

  鉴别点：伴随自身免疫表现（如抗着丝点抗体阳性），无反复鼻出血或内脏动静脉畸形（AVM）。  该患者抗着丝点抗体阳性阴性，也无皮肤钙化，指端硬化等表现。

2. 蜘蛛痣（与肝病相关）  

  临床特征：中心搏动性小动脉伴放射状毛细血管扩张，多见于胸背部。  

  鉴别点：与肝功能异常相关（如肝硬化），无家族史及HHT的其他特征（如鼻出血）。  该患者肝功能无异常，无肝炎肝病病史

3. 血友病或血管性血友病（vWD）  

  临床特征：自发性深部组织出血（关节、肌肉），凝血功能异常。  

  -鉴别点：凝血因子（VIII、IX）或vWF活性降低，而HHT凝血功能正常，出血以黏膜浅表为主。该患者凝血功能正常，无自发性深部组织出血。

4. 先天性孤立性动静脉畸形（AVM）  

  临床特征：局部AVM（如脑、肺），无其他系统受累。  

  鉴别点：缺乏HHT的鼻出血、皮肤毛细血管扩张及家族史。  

5. 泛发性特发性毛细血管扩张症**  

  临床特征：广泛皮肤毛细血管扩张，无出血倾向。  

 鉴别点：无内脏AVM、鼻出血及家族史。  

6. Ehlers-Danlos综合征（血管型） 

  临床特征：皮肤弹性过高、动脉瘤或肠破裂风险。  

  鉴别点：皮肤脆性增加伴异常瘢痕，基因检测提示COL3A1突变。

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按照库加索的诊断标准，阳性家族史有文献认为家族聚集性发病即可认为有阳性家族史。

也有文献认为除家族聚集性发病外，家族中必须有人被库加索诊断标准诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症，才可认为有阳性家族史。

很遗憾，该患者由于医保费用问题，未行基因检测，也未行内脏器官的动静脉畸形的筛查。不过结合患者典型皮疹，典型鼻出血，家族聚集性发病，又除外其他病因所致皮疹，鼻出血，我们还是认为基本可以诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症。

出院后的小插曲

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该患者出院后，由于其阵发性房颤，双房增大，左心功能减低，卒中评分4分，出血评分2分，但入院血色素低，有家族性鼻出血病史，我们还是不敢给抗凝药，建议心内科进一步就诊评估能否行”射频消融+左心耳封堵“一站式手术。

心内科术前行冠脉CT未见明显狭窄，予以利伐沙班15mg，日1口服3天后出现鼻出血，予以填塞止血后出血消失，与家属沟通后改为10mg日1再次鼻出血，血色素从7g多掉到5g多，心内科也不敢给做手术了，家属也放弃手术出院了。

总结与讨论

● 对于有反复自发性鼻出血伴有上述皮疹表现，且伴有阳性家族史的患者，希望这个病历能给各位同道有所启示

●化脓性心包炎仅占急性心包炎的1%

● 主要致病菌为葡萄球菌（尤其是金葡菌）和链球菌

●主要危险因素：医源性、胸外科术后及免疫抑制患者

●不积极治疗，死亡率几乎是100%。积极治疗后，约85%的病例长期存活

●积极治疗后，仍有20-30%的病人进展为缩窄性心包炎，需行心包切除术