病例#病例汇报 PPT# 原来这个透析患者出现骨痛、高钙血症的元凶竟然是多系统受累的结节病

病例信息

【患者信息】：男，38岁

【主诉】：夜尿增多11年，乏力、骨痛9年，规律血液透析8年余。

【现病史及既往史】：11年前无明显诱因出现夜尿增多，偶有肉眼血尿，否认尿急、尿痛、尿中泡沫增多、皮疹、光过敏、口腔溃疡、脱发、指端遇冷变色等不适，就诊于当地医院化验血肌酐升高，超声提示肾结石，予体外碎石治疗，后复查血肌酐波动在300umol/L左右，间断口服保肾药物。9年前出现乏力、全身骨痛，间断自服“止痛药”（具体不详），疼痛有所缓解。 8年余前因“乏力、气短2月”就诊于当地医院，化验血肌酐1687umol/L，伴明显代谢性酸中毒，尿常规示：WBC138个/HP，RBC45个/HP，尿蛋白（1+），诊断为“慢性肾脏病5期”，行左前臂动静脉内瘘术，开始规律血液透析治疗（3次/周）。半月前患者骨痛程度加重，为进一步诊治入院。患者起病以来，精神食欲睡眠欠佳，目前无尿，每天约5-7次稀便，体重近期无明显变化。

既往高血压、阑尾切除及小肠大部切除史。吸烟饮酒史，无特殊婚育及家族史。

【检查】：查体：生命体征平稳，慢性病容、营养不良，骶尾部皮下包块。

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辅助检查示：血钙升高（3.18 mmol/L）、血清IgG升高、肝脾大、双肾钙化，骨骼钙化灶，PTH偏低，25-OH-D3明显下降，多发淋巴结肿大。左颈部淋巴结活检：非干酪性肉芽肿，排除结核、肿瘤。肺组织活检病理支持结节病。

【详细的辅助检查结果】如下：

1. 实验室检查：

• 血常规：WBC 3.66×10⁹/L，N% 72.7%，HGB 88g/L↓，PLT 152×10⁹/L
• 生化：Ca 3.18 mmol/L↑，P 1.81 mmol/L↑，BUN 18.9 mmol/L，Cr 765.2 μmol/L↑，UA 472 μmol/L↑，ALB 24.5 g/L↓，K/Na/Cl基本正常
• BNP：635 pg/mL↑
• CRP：59.25 mg/L↑，ESR：11 mm/h
• 降钙素原（PCT）：0.3 ng/mL↑
• 血清铁蛋白：1509.69 ng/mL↑
• ALP（碱性磷酸酶）：157.3 IU/L↑
• iPTH：1.1 pg/mL↓
• 血25-(OH)D₃：3.0 ng/mL↓（正常20–32）
• ANA谱：抗线粒体抗体弱阳性，余阴性；ANCA阴性
• C3：83 mg/dL，C4：24 mg/dL
• 免疫球蛋白：IgG 1790 mg/dL↑，IgA 23.9 mg/dL↓
• IgG亚类：IgG1 1120 mg/dL↑，IgG3 148 mg/dL↑，IgG4正常

2. 影像学检查：

• 胸片：无明显异常
• 腹部彩超：肝脾大、胆囊结石，双肾萎缩钙化
• 心脏彩超：左室壁增厚、舒张功能减低，LVEF 60%
• 骶尾部超声：皮下多发钙化灶，考虑瘢痕肉芽肿
• 骨骼X线：右手小指钙化灶
• 颈部及锁骨上淋巴结超声：多发低回声结节，边界清，回声不均，考虑反应性或肉芽肿性病变
• 腹盆腔CT：多发淋巴结肿大，双肾萎缩钙化，盆腔积液

• 头颅/髋部X线：未见骨破坏

3. 其他：

• 血/尿免疫固定电泳：阴性
• BALF：CD4+/CD8+ = 3.56（提示结节病）
• 淋巴结活检：非干酪性上皮样细胞肉芽肿，抗酸染色阴性

• 肺组织活检：支持结节病诊断

【临床诊断】：结节病（多系统受累，包括肾脏）、高钙血症、慢性肾脏病5期、肾性贫血、肾性骨病

【治疗经过及结果】：行激素治疗，左颈部淋巴结活检明确为结节病相关肉芽肿性病变。考虑结节病所致肾损害及高钙血症，继续予以对症及免疫抑制治疗。

总结与讨论

本例为结节病引起的系统性损害，包括肾功能不全、高钙血症、淋巴结肿大、肺结节等，且经病理确诊为非干酪性肉芽肿，排除肿瘤及感染性原因。患者PTH水平低，排除继发性甲旁亢和MM，提示高钙血症机制可能为结节病所致维生素D代谢异常。