病例经典病例//女孩面部丘疹12年

病例信息

【患者信息】：患者为12岁女孩，面部和颈部白色及肤色丘疹，近年数量逐渐增多。

【主诉】：面部丘疹12年

【现病史及既往史】：自出生起面部和颈部就出现多个无症状的隆起性白色及肤色丘疹，近年数量逐渐增多。自1岁起肘部、手部和膝盖处有针尖样凹陷，2岁前无头皮及眉毛毛发，之后出现稀疏、粗糙的毛发，且毛发长度有限。无少汗症、牙齿或神经系统异常病史。母亲和姨妈自出生起面部有类似病变，但无毛发异常。

【检查】：体格检查：面部和颈部有多个粟丘疹和肤色丘疹（图1）。肘部、手背和膝盖的伸侧有毛囊性凹陷（图2）。鼻梁高挺，鼻柱明显。头皮毛发稀疏粗糙。

辅助检查：毛发镜检查显示头皮毛发稀疏，有多个卷曲和毳毛。毛发显微镜检查显示结节性脆发、断发、发干断裂及毛小皮呈“松垮袜”样改变。

组织病理学检查：表皮存在角质栓塞。在真皮层，可见由纤维性间质包绕的基底样细胞巢，周围有血管周围及附属器周围淋巴细胞-单核细胞浸润

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【临床诊断】：BDCS综合征

【治疗经过及结果】：管理上，强调遗传咨询和早期识别 BCCs，手术切除是确诊 BCCs 的首选治疗方法，其他包括冷冻、刮除等。外用维甲酸预防新病变无效。早期识别 BDCS 并密切随访患者对识别和适当治疗 BCCs 至关重要。

总结与讨论

Bazex–Dupré–Christol 综合征（BDCS）是一种罕见的 X 连锁显性遗传性皮肤病，最初于1964年在法国被发现。该病主要特征包括基底细胞癌（BCCs）、毛囊萎缩性皮肤和少毛症。