徐学刚教授开课啦！“HAE必修课”之皮肤科篇

当皮肤科医生看到患者皮肤出现水肿，往往首先考虑的就是过敏。但事实上，一种由于体内缺乏C1-INH，或者是其功能存在缺陷而导致的常染色体显性遗传性疾病——遗传性血管性水肿（HAE），也有着反复发生、难以预测的皮肤和黏膜下水肿的临床症状如果不仔细问清病史、完善检查就轻率地下结论，可能就会忽略HAE这个罕见且严重的疾病。今天，我们邀请了来自中国医科大学附属第一医院皮肤科的徐学刚教授，为我们带来“HAE必修课”之皮肤科篇，5个问题带您更加了解HAE。

皮肤科医生为什么要关注HAE ？数据显示，多达71.9%的HAE患者常去皮肤科就诊^[1]。面对大量HAE患者选择皮肤科就诊，而HAE急性发作有着可致命且发作不可预测的特点，需要我们皮肤科医生站好第一班岗。

慢性荨麻疹与HAE临床症状的重叠，可能导致临床医生对两种疾病的误判。因此国内外的指南^[2,3]都强调，对于血管性水肿反复发作的慢性荨麻疹患者，需要与HAE等疾病相鉴别。那么，HAE还是荨麻疹，皮肤科医生如何鉴别？

HAE的误诊误治在临床上非常普遍，据统计，我国HAE患者延迟诊断的中位时间长达11年^[4]。HAE的误诊和误治不仅让患者长期生活在不确定和恐惧之中，还可因不恰当的治疗加重负担，甚至危及患者的生命。作为皮肤科医生，如何迅速、准确地识别HAE？

HAE的发作会给患者的日常活动和生活质量带来严重的影响，喉水肿严重甚至威胁患者生命。因此，在疾病的急性发作期，HAE患者应接受按需治疗，目的在于缩短发作时间和严重程度，降低发作相关并发症与潜在死亡率。那么，HAE患者急性发作，我们该如何治疗？

长期预防治疗能够降低发作的频率和严重程度，降低HAE对患者生活质量的影响。它是HAE管理的重要组成部分，也是实现HAE“零发作”目标的唯一途径。目前2021版WAO/EAACI指南中推荐用于HAE长期预防的药物主要有三种^[5]。随着医学研究的不断进步，我们该如何选择HAE的治疗方案？

总之，皮肤科医生肩负着重大责任，需要我们密切关注、充分了解HAE的疾病特征和诊疗进展。在接诊有不明原因水肿的患者时，详细询问家族史，结合实验室检查，尽早明确HAE诊断。通过合理的按需治疗和长期预防治疗，帮助减少患者发作频率和严重程度，改善患者生活质量，减少疾病负担。

专家简介

徐学刚 教授

中国医科大学附属第一医院皮肤科 

· 主任医师、副教授、博士生导师，沈阳市中青年科技创新人才、中国医科大学青年骨干人才。

· 世界华人皮肤科医师协会常委，中国人口文化促进会皮肤性病防治专业委员会常委，辽宁省医学会皮肤性病学分会委员，辽宁省免疫学会皮肤免疫分会青年委员会主任委员，中国医师协会皮肤科医师分会罕见病专委会委员。

· 现主持国家自然科学基金课题3项；发表SCI收录期刊论文49篇；参编/参译专著6部；获专利3项；获辽宁省科技进步一等奖等3项。

·  Frontiers of Immunology编委、ALLERGY中文版编委

参考文献：

[1] Liu S, et al. Allergy Asthma Proc . 2019 Sep 1;40(5):343-349.

[2] 中华医学会皮肤性病学分会荨麻疹研究中心.中华皮肤科杂志,2022,55(12):1041-1049.

[3] Zuberbier T, et al. Allergy. 2022 Mar;77(3):734-766.

[4] Cao Y, et al. Orphanet J Rare Dis . 2020 Sep 22;15(1):257.

[5] Maurer M, et al. Allergy. 2022 Jul;77(7):1961-1990.

审批编号：VV-MEDMAT-118565

获批日期：2025年3月

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