病例进行性肌无力伴自主神经症状——Lambert-Eaton综合征一例

病例信息

【患者信息】：

男性，62岁，退休矿工，吸烟史40年（每日1包），无家族遗传病史

【主诉】：

进行性双下肢无力伴口干、眼干6个月，活动后症状短暂改善

【现病史及既往史】：

- 6个月前出现双下肢近端肌无力（蹲起困难），晨轻暮重不明显，活动后肌力短暂增强。

- 4个月前出现口干、眼干，伴阳痿及体位性低血压（站立时头晕）。

- 2个月前上肢抬举费力（无法梳头），偶有吞咽呛咳，无复视或眼睑下垂。

- 近期体重下降8kg，无发热或咯血。

【检查】：

1. 神经系统查体：

- 近端肌力4级（肩带肌、骨盆带肌显著），腱反射减弱至消失。

- 自主神经功能异常：皮肤干燥，体位性血压下降（收缩压下降>20 mmHg）。

2. 电生理检查：

- 低频重复电刺激（3Hz）：复合肌肉动作电位（CMAP）波幅递减（>10%）。

- 高频重复电刺激（20Hz）：波幅递增（>100%）。

3. 实验室检查：

- 血清抗电压门控钙通道（VGCC）抗体强阳性（P/Q型）。

- 抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阴性。

4. 影像学检查：

- 胸部CT：左肺门占位（2.5cm），纵隔淋巴结肿大。

- PET-CT：左肺病灶高代谢（SUVmax 12.5），符合小细胞肺癌。

【临床诊断】：

Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS）

【治疗经过及结果】：

- 肿瘤治疗：

- 依托泊苷+顺铂化疗，联合PD-L1抑制剂（阿替利珠单抗）。

- 对症治疗：

- 3,4-二氨基吡啶（10mg tid）改善神经肌肉传导，肌力部分恢复。

- 氟氢可的松纠正体位性低血压。

- 病程转归：

- 化疗2周期后肺病灶缩小，肌力提升至4+级（可独立行走）。

- 6个月后肿瘤复发，因多器官转移去世。

总结与讨论

1. 诊断易错点：

- 易误诊为重症肌无力（MG），但LEMS表现为近端肌无力、腱反射消失、自主神经症状，且活动后肌力短暂增强。

- 高频重复电刺激波幅递增是特征性表现，需与MG严格区分。

2. 治疗难点：

- 需优先治疗潜在肿瘤（如小细胞肺癌），免疫治疗可能加重LEMS症状。

- 3,4-二氨基吡啶可缓解症状，但无法逆转原发病进展。

3. 知识延伸：

- LEMS属于副肿瘤综合征，50%-60%患者合并小细胞肺癌，抗VGCC抗体具有高度特异性。

- 自身免疫性LEMS（非肿瘤性）多与HLA-B8、DR3相关，预后较好。