牛奶咖啡斑，经典临床表现认识疾病
芒果三岁等 2人推荐前几天遇到一个5岁发热2天的女孩子，血象比较高，开始没怎么注意小孩情况，询问皮疹时，家属反应患儿身上近期长了很多咖啡色斑点，查体全身大于6处以上牛奶咖啡斑，腋下，腹股沟可见，询问生长发育史，三岁才可以简单说爸妈等词语，发育相对正常小孩落后。
这时候儿科的小伙伴们应该想到了这个病了吧
神经纤维瘤！可能还是1型
带大家复习一下神经纤维瘤
病因：是一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导2致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性和恶性肿瘤。
临床表现：1、咖啡牛奶斑无凸起的色素沉着病损，颜色自棕褐色至深棕色不等且均匀。通常出现于出生后1年内，在儿童期早期数量增加，数量随时间推移而稳定。存在6个或以上咖啡牛奶斑，则高度提示NF1。
2、骨发育不良通常在出生后1年内出现，症状性视路胶质瘤（opticpathway glioma,OPG）通常到患者3岁时发生。其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生1年后开始出现。
3、高血压可能在儿童期出现。肿瘤恶变也可出现在儿童期，但更常发生于青春期和成年期。
4、神经系统异常：中枢神经系统障碍包括认知缺陷、学习障碍和癫痫发作。还可见大运动和精细运动发育迟滞。但NF1的周围神经病变发生率显著低于NF2。此外，NF1患者常有大头畸形。
辅助检查：常见辅助检查头颅mir，对于儿童首选增强磁共振扫描确定原发瘤灶情况，以及其对周围邻近组织器官的侵犯情况。确诊后行用pet~ct，有利于全面评估瘤灶及全身伴发肿瘤情况，鉴别MPNST伴转移与良性丛状神经纤维瘤。还有就是最重要的基因检测，对家属进行基因排查。
目前小女孩体温已经正常，血压，眼底筛查正常，后续已经转入儿童神经科进一步晚上mri等相关检查，检查结果也会进一步在上面和大家一起分享的。
