综合征性耳聋：Perrault综合征

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Perrault综合征（perrault syndrome，PRLTS），由Perrault等在1955年首例报道并命名，即与感音神经性耳聋相关的女性卵巢发育不全，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病 ²。以下为你详细介绍：

• 临床表现：
• 感音神经性听力损失：是常见的初始表现，男女均可发生。部分患者听神经功能退化，常伴随听神经病的典型症状 ²。
• 性腺功能相关问题：女性患者染色体核型正常（46,XX ），但有不同程度的卵巢功能障碍，如原发性卵巢功能不全、卵巢发育不全等；男性患者目前报道案例中生育能力正常，但因确诊男性数量较少，对男性的影响可能未完全明确 ²。
• 其他神经系统异常：不同基因突变会有不同表现。例如HSD17B4基因和TWNK基因突变，有感觉神经轴突病变、神经反射减弱等，还可能出现眼球异常震颤、眼部运动受限、高腭弓等面容异常，肢体方面会有脊柱侧弯、弓形足等肢体残疾及共济失调步态，HSD17B4基因突变患者还有不可恢复的下肢无力；CLPP基因突变患者身材矮小，可能小头畸形，伴随先天性重度至极重度感音神经性听力损失 ²。
• 基因分型：Ⅰ至Ⅵ型分别由HSD17B4、HARS2、CLPP、LARS2、TWNK、ERAL1基因突变所导致 ²。
• 诊断：国内外尚无正式诊断标准。主要基于男性和女性感音神经性听力损失的临床表现，以及46，XX核型女性的卵巢功能障碍。可通过以下方式确定：临床表现、家族史、排除相似疾病，或者鉴定6个相关基因（CLPP、ERAL1、HARS2、HSD17B4、LARS2或TWNK ）之一的双等位基因致病变体。不过，约60%的患者无法建立分子诊断 ¹。
• 鉴别诊断：需要与单纯感音神经性耳聋、典型听神经病、Turner综合征、氧化磷酸化缺乏综合征11型、睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征等进行鉴别 ²。
• 干预策略：
• 耳鼻咽喉科方面：听力损失程度需由多学科团队评估和治疗。干预措施包括助听器、人工耳蜗植入及特殊教育资源等。先确定听力损伤性质、程度，对症验配助听器，建议用有慢压缩和言语增强功能的耳背式助听器，并常规随访评估。使用3 - 6个月后效果不佳可考虑人工耳蜗植入，重度至极重度听力损失12个月以上的儿童可直接考虑植入。同时要针对可能的听力下降和听觉功能退化定期评估 ²。
• 内分泌系统方面：通过影像学确定卵巢情况，通过血清内促黄体生成激素（LH ）和抗苗勒氏管激素浓度判断卵巢功能。对原发性闭经的青少年女性，与小儿内分泌科医生合作；对青春期女性，周期性给予雌激素和孕酮激素模拟月经周期 ²。

总体而言，Perrault综合征由于其罕见性、临床表型复杂及遗传异质性高，常不易被诊断，尽早诊断和及时干预对患者的言语及认知发展很重要 ¹。