病例青年女性急性精神行为异常伴抽搐——抗NMDA受体脑炎一例

病例信息

【患者信息】：

女性，28岁，程序员，无吸烟饮酒史，未婚未育，家族无精神疾病或自身免疫病史。

【主诉】：

急性精神行为异常伴反复抽搐发作1个月，意识障碍加重3天。

【现病史及既往史】：

- 1月前突发情绪激动、被害妄想，伴不自主扮鬼脸、肢体舞蹈样动作。

- 2周后出现全面性强直-阵挛发作（每日1-2次），抗癫痫药物（丙戊酸钠）控制不佳。

- 近3天进展为缄默、拒食，伴中枢性发热（体温波动于38.5-39.8℃）。

- 既往体健，无感染或疫苗接种史，月经规律。

【检查】：

1. 神经系统查体：

- 意识模糊，违拗性强，口周及四肢不自主运动（口-舌-肢端运动障碍）。

- 自主神经功能紊乱（心动过速、多汗）。

2. 实验室检查：

- 脑脊液：白细胞轻度升高（30/mm³），抗NMDA受体抗体强阳性（1:320）。

3. 影像学检查：

- 头颅MRI：双侧颞叶内侧T2/FLAIR高信号，无强化。

4. 脑电图（EEG）：广泛性慢波，偶见局灶性癫痫样放电。

5. 肿瘤筛查：盆腔超声及CT示左侧卵巢畸胎瘤（直径3cm）。

【临床诊断】：

抗NMDA受体脑炎（继发卵巢畸胎瘤）

【治疗经过及结果】：

- 一线免疫治疗：甲泼尼龙冲击（1g/d×5天）联合丙种球蛋白（IVIG 0.4g/kg×5天）。

- 二线治疗（因意识无改善）：利妥昔单抗（每周375mg/m²×4周）。

- 同步行腹腔镜卵巢畸胎瘤切除术（术后病理证实为成熟性畸胎瘤）。

- 病程转归：术后2周意识逐渐恢复，3个月后认知功能基本正常，遗留轻度注意力缺陷。

总结与讨论

1. 诊断易错点：

- 早期精神症状易误诊为精神分裂症或癔症，需警惕“五联征”（精神异常、癫痫、运动障碍、意识下降、自主神经紊乱）。

- 脑脊液抗体检测是确诊金标准，但需注意假阴性（建议重复检测）。

2. 治疗难点：

- 免疫治疗需早期足量，二线药物（如利妥昔单抗）对重症患者至关重要。

- 合并肿瘤者（如畸胎瘤）需尽早切除，否则易复发。

3. 知识延伸：

- 抗NMDA受体脑炎属于自身免疫性脑炎，女性患者中50%合并卵巢畸胎瘤（表达神经组织抗原）。

- 长期预后与治疗时机相关，约75%患者可完全康复，但复发率约20%。