病例老年男性运动迟缓伴尿失禁1例

病例信息

【患者信息】：男性，52岁，货车司机，吸烟史20年（每日1包），无家族遗传病史

【主诉】：进行性运动迟缓伴体位性低血压6个月，尿失禁加重2周

【现病史及既往史】：- 6个月前出现动作笨拙、行走拖步，伴站立时头晕（收缩压下降>30mmHg）。

- 3个月前出现声音嘶哑、夜间喘鸣，误诊为“慢性喉炎”，对症治疗无效。

- 2周前突发尿失禁（无尿意感），阴茎勃起功能障碍，体重减轻8kg。

- 既往史：高脂血症5年，未规律服药。

【检查】：1. 神经系统查体：

- 面具脸，轴性肌张力增高（颈部及躯干显著），四肢肌力正常。

- 小脑性共济失调（指鼻试验不稳，跟膝胫试验阳性）。

- 自主神经功能检测：直立倾斜试验阳性，膀胱残余尿量200mL。

2. 影像学检查：

- 头颅MRI：脑桥“十字征”（T2加权像横断位高信号），小脑萎缩。

3. 实验室检查：

- 脑脊液：α-突触核蛋白寡聚体阳性（特异性标志物）。

4. 肛门括约肌肌电图：

- 神经源性损害（支持自主神经病变）。

【临床诊断】：多系统萎缩（Multiple System Atrophy, MSA）（MSA-C型，小脑优势型）

【治疗经过及结果】：

- 对症治疗：

- 米多君（改善体位性低血压），夜间抬高床头。

- 间歇导尿管理尿潴留，多沙唑嗪缓解排尿困难。

- 巴氯芬改善肌张力增高，康复训练维持关节活动度。

- 病程进展：

- 诊断后9个月出现吞咽困难，需胃造瘘营养支持。

总结与讨论

1. 诊断易错点：

- 早期易误诊为帕金森病，但自主神经衰竭（如尿失禁、体位性低血压）和影像学“十字征”是核心鉴别点。

- α-突触核蛋白寡聚体检测可提高诊断特异性，但需与路易体痴呆区分。

2. 治疗难点：

- 自主神经功能障碍管理复杂，需多学科协作（如心血管、泌尿科）。

- 呼吸功能衰竭是晚期主要死因，需提前预判并干预。

3. 知识延伸：

- MSA属于突触核蛋白病，病理特征为少突胶质细胞包涵体（GCIs）。

- 分型为MSA-P（帕金森型）和MSA-C（小脑型），后者以共济失调为主，预后更差。