老年男性吞咽困难伴行走不稳1例

病例信息

【患者信息】：男性，65岁，退休建筑工人，无家族遗传病史。

【主诉】：进行性步态不稳伴垂直凝视困难8个月，吞咽障碍加重1个月。

【现病史及既往史】：- 8个月前无明显诱因出现行走不稳，易向后倾倒，伴颈部僵硬及垂直方向眼球运动受限（无法向下注视）。

- 4个月前出现构音障碍（说话含糊）、表情呆板，被误诊为“帕金森病”，但左旋多巴治疗无效。

- 1个月前吞咽困难加重，偶发呛咳，体重下降5kg。

- 既往史：高血压10年（控制良好），无糖尿病或脑卒中史。

【检查】：

1. 神经系统查体：

- 垂直凝视麻痹（向下注视不能），水平眼动缓慢。

- 轴性肌张力增高（颈部及躯干显著），姿势反射消失（轻推易跌倒）。

- 假性延髓麻痹表现（强哭强笑、下颌反射亢进）。

2. 影像学检查：

- 头颅MRI：中脑萎缩呈“蜂鸟征”，脑桥被盖部萎缩，第三脑室扩大。

3. 实验室检查：

- 脑脊液：总tau蛋白轻度升高（650 pg/mL），β-淀粉样蛋白正常，排除阿尔茨海默病。

4. 神经电生理：

- 肌电图：未见神经源性或肌源性损害。

【临床诊断】：进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy, PSP）

【治疗经过及结果】：对症治疗：

- 物理治疗（平衡训练、防跌倒措施）。

- 吞咽康复训练，鼻饲营养支持。

- 试用金刚烷胺（改善运动迟缓），效果有限。

- 病程进展：

- 诊断后12个月，患者完全丧失自主行走能力，需轮椅代步。

- 18个月后出现严重认知衰退（PSP-C型表现），最终因吸入性肺炎去世。

总结与讨论

1. 诊断易错点：

- 早期易误诊为帕金森病，但垂直凝视麻痹、中脑萎缩及左旋多巴无效是关键鉴别点。

- “蜂鸟征”需与多系统萎缩（MSA）的“十字征”区分。

2. 治疗难点：

- 目前无疾病修饰治疗，以症状管理和预防并发症为主。

- 吞咽障碍需早期干预，避免误吸风险。

3. 知识延伸：

- PSP属于tau蛋白病，病理特征为神经元内tau蛋白聚集（球形缠结）。

- 分型包括Richardson综合征（典型PSP）、PSP-P（帕金森型）等，预后差异显著。