X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)

X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症，是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低，严重影响患者的视觉质量与生活质量。XLRS的发病机制尚未完全明确，其准确诊断基于患者的临床表型、ERG的负波形特征和光学相干断层扫描(OCT)的黄斑区囊腔形成以及遗传学诊断。目前临床上XLRS尚无有效治疗方法，最新的治疗进展和研究热点是基因替代疗法。由于目前部分临床医生对本病的认知尚不足，给XLRS的规范诊疗带来很大挑战。中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组基于国内外公开发表的研究文献、仍在进行中的临床试验和专家成员的临床实践经验制定了《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)》，对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出专家建议，以指导临床医生的临床实践工作。