教学视频 肌阵挛2-- 微多肌阵挛

一名部分依赖轮椅的 12 岁女孩自 5 岁起出现进行性近端无力，神经系统检查显示近端和远端无力，伴有肌束震颤和间歇性、低振幅、无节律的手部运动，尤其是维持姿势时明显。

这些运动与微多肌阵挛一致。它可能由各种情况引起，包括周围神经系统疾病和中枢神经退行性疾病。肌束震颤可能造成微多肌阵挛。肌束震颤代表脊髓前角细胞损害。微多阵挛和早发性近端无力伴肌束震颤提示应评估脊髓性肌萎缩症 （SMA） 的诊断。最终基因诊断证实了 患者为SMA 3 型的诊断。

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第一个肌阵挛视频：

教学视频 肌阵挛视频1