产后出血为哪般？ 测序助力定“小三”！

产后出血为哪般？ 测序助力定“小三”！

钱某是一位二胎妈妈，在怀孕7个月的时候产检发现贫血。可当时并没有太在意，后来在怀孕35周的时候发现贫血持续加重，同时伴有皮肤淤青，牙龈出血，大便成黑色。当地医生推荐来中南医院产科就诊，住院后，发现血小板只有8×10^9/L，凝血功能也很差，身上多处有瘀斑。妇科彩超发现胎儿已经成型，有四五斤了，产妇和胎儿命悬一线。

妇产科紧急请血液科、麻醉科等相关科室急会诊，综合评估后血液科医生建议紧急行外周血涂片明确原因，由于胎儿已经成熟，同时输注血小板和红细胞以确保剖宫产手术顺利进行。经过各个科室的共同努力，入院后第三天钱某顺利诞下一名健康女孩。不幸的是之前送检的血涂片也证明了这种种症状并不是偶然发生，这位妈妈竟然患有白血病！

术后第二天，钱某被紧急转到血液科进行了骨髓穿刺及相关骨髓检查，当天骨髓形态报告提示钱某是急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）。M3是此疾病在国际上使用的名称缩写，由于其早期的高死亡、易漏诊，因此被形态学专家戏称为破坏生命健康，容易导致死亡的“小三”。这种白血病以严重出血为主，如果误诊、漏诊，死亡率可达90%以上。而如果能够早发现、早治疗，治愈率却同样高达90%。因此，早期的诊断和治疗非常关键！随后钱某的骨髓活体组织检查和骨髓流式免疫分型结果都明确诊断为AML-M3。

但是新的疑惑也接踵而至，钱某的骨髓染色体，荧光原位杂交和白血病融合基因筛查都显示她没有AML-M3特有的PML::RARA融合基因！PML::RARA是世界卫生组织对此类疾病基因学层面的定义，那么如果没有这个基因是否不支持AML-M3的诊断呢？血液科实验室各位专家第一次遇到这种情况，各执一词，从自己的专业领域给出看法。最后经过与临床医生一起讨论，大家大胆猜想她会不会是一种具有不典型融合基因的罕见型AML-M3？中南医院血液内科分子遗传室的吴医生建议让患者做更尖端的检测手段——转录组基因测序！如果融合基因筛查比作是“钓鱼”，那转录组基因测序就是拉网“捕鱼”，能够筛查到更多的不常见的基因改变，适用于更多复杂、疑难疾病的诊断。

经过细心筛查与验证，结果正如专家们所预测的，钱某并不是典型的M3，而是PML::RARG融合基因改变，虽然在文字表达上仅有一个字母的细微差异，对于疾病本身而言却是天差地别。此类情况目前全球仅在2017年有过报道，并且还存在着一定差异。

经过三个疗程的系统化治疗，钱某病情稳定，血象恢复了正常，已经像正常人一样和自己的宝宝团聚。科技的发展与技术的进步让疾病的诊断更加精确，测序技术助力疾病诊断，让这些破坏家庭的“小三”无所遁形！