HLA移植配型知多少？

武汉大学中南医院血液内科实验室顺利通过2024年全国《人类白细胞抗原（HLA）基因分型室间质量评价》。

HLA配型是移植前最重要的检查之一。HLA配型决定了移植供者与受者的基因相符程度，供者和受者HLA相容性越高，排斥反应发生率越低，移植成功率和器官存活率越高，反之就越容易发生排斥。HLA等位基因匹配越多，发生免疫排斥、供者特异性抗体（donor specific antibody, DSA）和移植失败的风险越低。

HLA是人体的主要组织相容性复合物，是一种具有高度多态性的同种异体抗原。每个人都有自己特定的HLA基因型，HLA的基因型千差万别，因此，HLA是人体的生物学“身份证”。目前本科室实验室所用HLA检测方法为PCR-SBT(Sequencing-Based Typing DNA序列测定)，是HLA配型检测的金标准，且该方法所用检测试剂盒具有医疗器械注册证（见图1）。该检测方法主要包括A,B,C,DRB1,DQB1五个位点，以上位点为中华骨髓库要求检测位点。

图1 HLA-PCR-SBT检测试剂盒注册证

HLA配型结果判读过程中，供者和受者如果在HLA-A、B、C、DR、DQ 5个位点基因分型上完全相合，称为“10/10相合”，或者在HLA-A、B、C、DR 4个位点等位基因完全相合，称为“8/8相合”，以上两种情况均称为“全相合”。在亲缘供者进行造血干细胞移植时，如果供者受者在HLA-A、B、C、DR位点存在错配，即称为“半相合”。

从以下报告可以看出（见图2），患儿父亲（供者）和患儿（受者）在HLA-A、B、C、DR、DQ均有一个位点相合，故达到“5/10相合”，也叫半相合。患儿在DR、DQ位点基因型存在纯合子，而患儿父亲在DR、DQ位点基因型是杂合子，这种情况只存在HVG（宿主抗移植物）不相容，而无GVH（移植物抗宿主）不相容。而患儿姐姐和患儿在HLA-A、B、C、DR、DQ 位点来看，均相同，共有10个位点相合，这属于全相合。