综合征性耳聋 ：Stickler综合征

Stickler综合征又称遗传性进行性关节 - 眼病，由Stickler等于1965年首次报道，是累及骨、关节、口、眼、耳多器官的常染色体显性遗传结缔组织发育不良综合征 1。以下为您详细介绍：

• 主要症状与体征：体征和症状以及严重程度可能因人而异，即使在同一个家庭中也是如此 2。
• 眼睛问题：除严重近视外，还经常出现白内障、青光眼和视网膜脱离等 2。
• 听力困难：听力损失程度各不相同，通常会影响听到高频的能力 2。
• 骨关节异常：儿童通常关节过度灵活，更容易出现脊柱异常弯曲，例如脊柱侧弯。骨关节炎可在青春期开始 2。
• 发生率：估计每7,500至9,000名新生儿中就有1人患病，I型是该病最常见的形式 2。
• 病因：几个基因的突变会导致不同类型的Stickler综合征。所有病例中有80%到90%被归类为I型，是由COL2A1基因突变引起的；另外10%到20%的病例被归类为II型，是由COL11A1基因突变引起的；Marshall综合征，可能是Stickler综合征的一种变体，也是由COL11A1基因突变引起的；Stickler综合征III到VI型是由其他相关基因的突变引起的。所有与Stickler综合征相关的基因都为制造胶原蛋白成分提供指导，任何这些基因的突变都会损害胶原蛋白分子的产生、加工或组装，进而损害身体许多不同部位的结缔组织的发育，导致Stickler综合征的各种特征。并非所有患者都在已知基因中发生突变，其他未确定基因的突变也可能导致这种情况 2。
• 疾病分类 3：
• Ⅰ型A：表现为Ⅰ型玻璃体异常（膜型），只有眼部表现，而无全身表现。
• Ⅰ型B：表现为Ⅰ型玻璃体异常（膜型），有眼部表现和全身表现。
• Ⅱ型：表现为Ⅱ型玻璃体异常（念珠型），出现眼部表现和全身特征。
• Ⅲ型：只有全身表现，而无眼部表现。
• 并发症 3：
• 葡萄膜炎：多为慢性，眼球壁中间层出现炎症反应，可见单眼或者双眼。
• 视网膜裂孔和孔源性视网膜脱离：是严重眼部并发症，裂孔多发生于视网膜变性区。
• 失明、耳聋：视网膜脱离不及时修复会导致失明；部分患者听力损失严重时会完全失聪。
• 牙齿发育不全：多数患儿下巴小，缺乏足够空间补全牙齿。
• 呼吸或进食困难：新生儿出现腭裂、小颌等病症时可能出现此类问题。
• 诊断：由于可突变基因位点较多，且要求的分子遗传学技术较专业，临床上行基因诊断较困难。目前尚无统一的临床诊断标准，较为统一的观点是在玻璃体特征性病变的基础上，结合眼部其它症状及口面部、听觉和关节的一些特征性改变进行诊断。具体可根据家族病史和典型症状（如高度近视、听力障碍、骨骼关节异常疼痛等）判断，眼科检查出现异常，感觉神经性听力丧失，关节异常活动度过大即可诊断 3。
• 治疗：目前没有治愈方案，治疗主要目的是控制疾病的迹象和症状，主要治疗方式有物理治疗和手术治疗 3。
• 药物治疗：布洛芬用于缓解关节痛，不可长期服用，可能出现胃肠道问题、过敏反应等不良反应 3。
• 手术治疗：包括下颌手术（适用于下颌过小患儿）、腭裂修复、眼部手术（去除白内障、封闭视网膜裂孔、治疗视网膜脱离等）、耳管手术（降低耳部感染频率和严重程度）、脊柱支撑或融合手术（针对脊椎发育异常弯曲患者） 3。