病例综合征性耳聋：Vonder Hoeve综合征

Vonder Hoeve综合征，也称为Van der Hoeve综合征或Van der Hoeve-de Kleyn综合征，是一种罕见的遗传性疾病。这种综合征的主要特征包括传导性听力下降、蓝巩膜（即眼睛的巩膜呈现蓝色）以及多发性骨折。这些症状通常在儿童时期就开始显现。

该综合征属于成骨不全（osteogenesis imperfecta）的一种类型，其病因是由于胶原合成减少，这是一种常染色体显性遗传病。群体发病率大约为1/15,000，而在中国人群中的发病率约为0.04%。

历史上，有关这种疾病的最早记录可以追溯到公元前1000年左右，保存于不列颠博物馆的一具埃及木乃伊的骨架。此外，也有证据表明九世纪带领北欧海盗入侵英格兰的首领Ivor the Boneless可能患有这种疾病。

在医学文献中，1788年Olof Jakob Ekrnan在其Uppsala大学的博士论文中首次描述了成骨不全，而1826年Ch.F Sartorius在他的博士论文中提及了此病。1917年，德国医师Van der Hoeve和de Kleyn详细描述了这一综合征，并将其与蓝巩膜、骨质脆弱易折、传导性聋这三大症状联系起来，确立为一个独立的综合征。

对于这种疾病，目前的治疗主要是对症治疗，包括听力辅助设备和骨科手术等，以改善患者的生活质量 。

典型病例

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该病例为传导性耳聋，行Piston植入