综合征性耳聋：BORS（鳃-耳-肾综合征）

鳃耳肾综合征（ｂｒａｎｃｈｉｏ－ｏｔｏ－ｒｅｎａｌ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＢＯＲＳ）是一种常染色体显性遗传病，属于综合征型 聋，以听力损失、耳前瘘、耳部畸形、鳃裂瘘管和囊 肿及肾脏疾病等为主要临床表现，发病率大约为 １/４０　０００［１ ］ 。若患者无肾脏相关疾病，则称为鳃耳综合征（ｂｒａｎｃｈｉｏ－ｏｔｏ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＢＯＳ）。ＢＯＲＳ／ ＢＯＳ不同个体间的表现形式和严重程度多样，临床 诊断比较困难［２］.

Chang等[ 55]提出的标准沿用至今，见表2。 无家族史，至少符合3条主要标准，或符合2条主要标准及2条次要标准可确诊BORSD。有家族史，符合1条主要标准即 可诊断。BORSD中，如累及肾脏则为BOR，未累及则为BOS。

诊断时应关注鳃裂畸形瘘口、耳前瘘管、副耳、外耳畸 形、面部不对称、腭畸形、泪道闭锁等。泌尿系统超声、静脉肾盂造影及肾功能测定以排除肾异常。颞骨高分辨率CT特 征包括[ 56]：耳蜗不旋转、耳蜗顶转发育不全、面神经向耳蜗 内侧偏移、漏斗状内听道、咽鼓管扩张。此外，患者的乳突 高度、乳突皮质气化程度、面隐窝、水平半规管、砧骨短突 也存在轻度异常[ 57]。