综合征性耳聋：CHARGE综合征

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林颖,李薇,谭沛,等. CHARGE综合征患者颞骨影像和临床特点[J]. 中华耳科学杂志,2021,19(2):392-396. DOI:10.3969/j.issn.1672-2922.2021.02.041.

CHARGE综合征又被称为Hall-Hittner综合 征，由Hall[ 1] 和Hittner[ 2] 于1979年首次描述，属于先 天性多器官畸形综合征。Pagon等于1981年以该 疾病主要临床表现的英文首字母缩写定义了 CHARGE综合征，包括：眼畸形、心脏畸形、后鼻孔 闭锁、生长发育迟滞、生殖器发育不全、耳畸形及听 力障碍[ 3] 。该病主要依据临床症状诊断，其临床表 型谱不断完善，诊断标准几经补充完善，国外均有 超过100例的CHARGE综合征大样本报道，新生儿 中发病率据估计为0.54～1.17/10 000[ 4-6] 。患者出 现耳聋的比例达87.5%（14/16）[ 7] ；但由于该病临床 表型异质性强、病情轻重程度不等的特点，漏诊误 诊十分常见，国内临床罕见病例报道。本文总结了 6例CHARGE综合征患者临床表现、听力学表现和 颞骨影像学表现，并对相关文献进行回顾。

所有患者的耳科表现见表2。12侧耳中，耳廓 结构或形态畸形比例为58.3%（7/12），半规管及前 庭发育不良比例为100%（12/12）、耳蜗畸形（耳蜗 分隔不全2型，即Mondini畸形)比例为83.3%（10/ 12）、听神经发育不良比例为83.3%（10/12）、听骨链 畸形比例为58.3%（7/12）、分泌性中耳炎比例为 50%（6/12）、异常乳突导静脉50%(6/12)。

综合征性耳聋患者借助临床表型诊断的难点 常在于患者表型异质性强且接受的检查不全面，因 此临床医生识别特异度较高的体征有助于早期筛 选可疑的患者。先天性耳聋患者常规行颞骨CT检 查如果提示半规管前庭发育不良时，医生对合并耳 廓形态结构畸形或眼、鼻、心脏畸形的患者应考虑 到CHARGE综合征的可能性。颞骨的影像学检查 在辅助诊断技术中尤其重要，CT或MRI分辨率不 足或部位缺失可能导致诊断信息不足；听骨链容积 重建或面神经曲面重建等技术，有助于进一步补充 完善精细结构的信息。结合基因诊断技术，有助于 早期诊断并制定合理的治疗方案、预估手术难度、 合理评价治疗效果。