病例＃息肉＃胃里「长满」了息肉！4个病例剖析如何准确区分类型

患者，女，54岁， 38岁被诊断为多发性胃息肉，随后进行了3次内镜黏膜切除术，病理结果为腺瘤性息肉。现拟对胃部病变进行全面的调查和治疗收治我院。

既往史：患者有高血压、高血脂、抑郁、失眠、胃食管反流病，正在服用依替唑仑、米氮平、左旋丙嗪、硝西泮、氟硝西泮、劳拉西泮、度洛西汀、唑吡坦、阿齐沙坦、氨氯地平、埃索美拉唑、培马贝特等药物。

家族史：患者父亲患有肺癌，母亲患有高血压和甲状腺疾病。

辅助检查：肿瘤标志物显示癌胚抗原（CEA）和糖类抗原19-9（CA 19-9）水平正常，全血细胞计数检查未发现异常。

食管胃十二指肠镜检查显示胃底和胃体弥漫性和多灶性息肉样增生（图A），而胃体的小弯侧未受影响（图B，箭头），胃窦粘膜保持完整（图C）。未见十二指肠息肉。

图1 食管胃十二指肠镜检查

结肠镜检查发现在降结肠有一个孤立的4mm息肉，随后进行内镜切除，病理诊断为平滑肌瘤。

建议患者的两个妹妹接受食管胃十二指肠镜检查，结果与本例患者相似，发现存在大量胃息肉，主要局限于胃底和胃体。

患者胃镜提示胃近端存在大量息肉，远端不受累。直系亲属的胃镜检查和患者类似，那么该患者的诊断结果究竟是什么呢？接下来应该如何治疗?

答案揭晓：胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS）

病例分析

分析1：

胃腺癌和胃近端息肉（GAPPS）是一种被新兴定义的疾病，是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征，与胃腺癌以及胃近端息肉病的风险增加有关。其主要发生部位在胃，通常不累及十二指肠及大肠。

GAPPS的临床表现无特异性，可出现腹痛、消化不良等症状，伴有腺癌者预后较差。

GAPPS主要依靠临床诊断，诊断标准包括：

1）胃息肉局限于胃底和胃体，同时无结直肠或十二指肠息肉病的证据；

2）胃近端的息肉数目>100枚，或一级亲属近端息肉数目>30枚；

3）大部分息肉位于胃底部，部分息肉病理学检查提示不典型增生（或家族成员有胃底息肉不典型增生或胃腺癌的病史）；

4）常染色体显性遗传模式；

5）排除包括其他遗传性胃息肉病综合征和正在使用质子泵抑制剂的患者。

虽然本例患者的胃息肉与家族性腺瘤性息肉病中的基底腺息肉相似，但该患者在结直肠内未见腺瘤性息肉。因此，应考虑胃腺癌和近端胃息肉病（GAPPS）。

随后的遗传分析证实，在APC的启动子1b中存在致病性变异（c-191t>C）（图2），从而确认了GAPPS的明确诊断。

图2 遗传分析

分析2：GAPPS是一种罕见的遗传性疾病，其特征是胃上部有多个息肉，包括胃底和胃体。GAPPS的经典内镜检查结果表现为胃近端存在息肉病，远端不受累。且与普通息肉病相比，它能显著提高胃腺癌风险，轻微降低结直肠癌风险。

虽然食管胃十二指肠镜筛查对于发现癌前病变仍然至关重要，但由于GAPPS患者发生胃癌的风险相当大，预防性胃切除术也是一种可行的选择。

但由于尚不明确最佳监测间隔，内镜监测的有效性相当有限。息肉在监测间隔期癌变且进展的风险不可忽略。因此，由于其遗传性，GAPPS通常表现为家族聚集，导致受影响的个体接受定期筛查和警惕监测，以早期发现癌前病变。

本例患者治疗和预后

在此病例中，经过与患者及其家属的深入讨论，我们决定选择预防性全胃切除术。切除标本显示大量息肉分布在胃体和胃底（图3），沿小弯侧相对较少。组织学上，胃小窝腺增生的细微扭曲和扩大是可辨别的（图4），没有发现癌病变。同时，患者的两个弟弟妹妹选择通过内窥镜检查继续监测。

该患者在行胃切除术后恢复良好并在1月后返回工作岗位。

图3 患者胃切除标本

图4 患者切除的胃组织病理学