病例血友病的遗传咨询案例

病例信息

【患者信息】：Ø杨女士，26岁，体健，婚后不久，正在备孕。

Ø杨女士的舅舅1965年出生，16岁时因双侧踝关节血肿两天，不能行走，局部肿胀，入院就诊后，诊断为乙型血友病。由于当时的遗传分析技术限制，没有基因分析的相关资料。现已去世。

【主诉】：Ø杨女士了解的乙型血友病有遗传的可能，不知道自己会不会生育患病的孩子，故来就诊。

【现病史及既往史】：无

【检查】：Ø杨女士及其母亲进行乙型血友病F9基因的缺失、插入和点突变进行详细分析。结果显示：未见相关变异。

【临床诊断】：Ø尽管其舅舅为乙型血友病患者，但是杨女士及其母亲相关基因均正常，并未遗传家族的血友病基因变异。

【治疗经过及结果】：Ø所以，在一系列的咨询和精准的基因分析后，推断杨女士为乙型血友病生育低风险人群，建议自然怀孕。

总结与讨论

Ø乙型血友病为X-隐性疾连锁病，一般在生育过程中男孩50%正常，50%患病。女孩50%正常，50%携带大多无表型，但由于X染色体存在随机失活的可能，所以部分携带F9基因致病变异的女性也会表现出乙型血友病的症状。

Ø携带F9基因致病变异的夫妻可选择①胚胎植入前遗传学检测、②自然怀孕产前诊断来生育自己健康的后代。也可选择配子捐赠等方式。

Ø对于生育已生育乙型血友病的患儿或妊娠乙型血友病胎儿并选择继续妊娠的家庭，一般可选择凝血因子替代治疗。