24岁！|马凡综合征小伙再发主动脉夹层！！！

病例信息

真正的震撼和触动，往往来自亲眼所见。

母亲给孩子取“非凡”这个名字，可能大都是希望孩子以后能成就非凡，人生非凡。但是这个名叫非凡的患者，患有马凡的母亲只是希望孩子以后没有马凡综合征。但，常染色显性遗传病，又岂是说没有就没有的。

患者，24岁，马方（凡）综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性结缔组织遗传疾。以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征。是最早由法国儿科医生Marfan在1896年提出的一种间质组织先天性缺陷。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，又称蜘蛛指（趾）综合征，大多数MFS患者有家族史，但同时也有部分患者是由于自身突变导致的， 四肢修长，典型的蜘蛛指，身材高大，190。

脊柱畸形，脊柱侧弯。

脚趾畸形

额部圆突

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马凡病人最重要的就是心血管系统疾病，很有可能存在主动脉夹层，主动脉瘤。很不幸😭😭今天这个24岁的患者就遇到了。95%的马凡综合征患者死于心血管并发症：主动脉瘤或夹层破裂。

主动脉夹层有两种分型

B型主动脉夹层指的是夹层仅累及降主动脉的类型。A型主动脉夹层患者的疼痛部位可出现在胸前区或者肩胛区，B型主动脉夹层也可能出现在背部或者腰部，与其撕裂位置有关。小伙子是B型主动脉夹层收住血管外科。

为什么马凡患者容易发生夹层呢 ？