病例4月女婴，意识模糊、四肢厥冷半天

病例信息

【患者信息】：谢克莱，女，4个月17天，维吾尔族

【主诉】：意识模糊、四肢厥冷半天

【现病史及既往史】：患儿于半天前无明显诱因出现嚐睡，不易唤醒，皮肤苍白，四肢厥冷，无鼻塞、流涕，无咳嗽、咳痰，无发热，无寒战、惊厥，无异常哭闹，家属急送来我院，拟“休克”收住院，发病以来，近半天拒乳，大便1次/日，呈黄色糊便，无脓血及粘液，小便约12小时未排。查体：T39.5°C，P186次/分，R12次/分，血压42/23mmHg，血氧饱和度35%，wt.3.5kg，血糖10.2mmol，反应极差，任何刺激无反应，穿刺点出血难止，脱水貌，四肢末梢冰凉，有大理石花纹，皮肤粘膜苍白，甲床发绀，皮下脂肪菲薄，未见皮疹及出血点，前囟凹陷，双侧瞳孔1mm，对光迟钝，自主呼吸微弱，可见吸气凹陷，双肺呼吸音弱，未闻及干、湿啰音，心率186次/分，心音低顿，未闻及杂音，腹软，肝/脾未及肿大，肠鸣音弱，四肢肌张力松软，神经反射未引出，CRT大于3秒。

个人史：

第3胎第3产，足月在51团医院顺产出生，出生体重3.09kg，有室息（阿氏评分5分-7分-8分），转至我院新生儿病区住院治疗，母妊期健康状况：健康。生后母乳喂养（母乳不足）联合配方奶粉喂养（不能详述，家庭环境及经济情况较差），生后即添加辅食。3个月不能抬头，4个月不能翻身。未按国家规定预防接种。

既往史：

1.2024年7月在本院新生儿室住院治疗，诊断“1.新生儿湿肺、2.新生儿轻度室息、3.新生儿缺血缺氧性心肌损害、4凝血功能异常、5.新生儿呼吸性碱中毒、6.中央型房间隔缺损（卵圆孔型）”，治愈出院。

2.出生至今在我院儿科反复住院治疗，诊断“重症肺炎、心包积液、维生素D缺乏侚偻病、轻度贫血、鹅口疮、卵圆孔未闭”肺炎治愈出院。嘱医嘱长期服用维生素D治疗维生素D缺乏佝偻病。

家族史：

父母体健，非近亲婚配。哥哥2人，大哥于3月龄因腹泻导致呼吸循环衰竭死亡，二哥于1岁因肺炎死亡（具体不详）。

【检查】：2024-11-24 18:12：：凝血酶原时间 25.9s 1，凝血酶原时间国际标准化比值 2.41 1，活化部分凝血酶原时间 43s1，纤维蛋白原 0.6g/L +，凝血酶时间测定 27.8s 1，D-二聚体 2.82mg/L FBU 1：2024-11-24 18:09：：白介素6（IL-6）36.58pg/ml1；2024-11-24 18:08：：氨基末端脑利肽前体测定（NT-proBNP）6300.58pg/mL 1；24-11-24 18:03：：丙氨酸氨基转移酶 77U/L1，天门冬氨酸氨基转移酶 186.8U/L1，总胆汁30.6umol/L1，碱性磷酸酶882U/L 1，乳酸脱氢酶 702.9U/L1，肌酸激酶MB型同工酶 43U/L1，肌酐59.5umo1/L1，尿酸 1040umol/L 1，钙2.03mmo1/1 +，无机1.18mmo1/L +，镁1.06mmo1/L 1，钾3.13mmo1/L 1，钠 159.5mmo1/L 1，氯112.2mmo1/L 个，抗链球菌溶血素02.4IU/ml，降钙素原 9.62ng/ml。2024-11-24 17:59：血清淀粉样蛋自A（SAA）2.8ug/ml；2024-11-24 17:57：乳酸测定7.8mmol/L1；2024-11-2417:44：血浆氨 27umol/L；2024-11-24 14:46：：白细胞计数10.23*10^9/L，中性粒细胞百分率 68.9%个，血红蛋白测定101g/L+，血小板计数62*10~9/L+，超敏C反应蛋白测定 0.19mg/L；2024-11-24 14:32：：PH值 7.611，二氧化碳分压 26.8mHg+，氧分压180mmHg1，实际碳酸氢根浓度26.3mmol/L，标准碳酸氢根浓度 29.2mmo1/L 1，细胞外液碱超 4.41，血氧饱和度 99.8%1，全血碱超 5.21，血氧含量 14.2mL/dL +，体温38°C1，血红蛋白99g/L +，吸氧浓度50%，血球压积31%+；2024-11-24胸片：双肺纹理增粗、模糊，大量肠腔积气。

【临床诊断】：1.脓毒性休克，2.多器官功能衰竭，3.生长发育迟滞，4.电解质代谢紊乱-低钾血症、高钠血症，5.遗传代谢病？

【治疗经过及结果】：入院后予保暖、监护、吸痰、机械通气、胃肠减压，生理盐水扩容（2次），头孢哌酮舒巴坦抗感染，K1止血，咪达唑仑镇静，退热等，经治疗患儿病情稍稳定，详细告知患儿家属病情，家属经商议，要求放弃治疗，告知出院后可能存在的风险（随时死亡），家属坚持要求出院，劝阻无效，予办理自动出院。

总结与讨论

请大家指导不足。