她面色平静地侧卧在床，然而我却听不到她的呼吸音，看到CT时惊出一身冷汗~~

病例信息

【患者信息】：“生命是一袭华美的袍，爬满了虱子。” 生命的坚韧，有时超出想象。

【主诉】：女性患者，19岁，主诉“胸闷气促1天”来院。

【现病史及既往史】：患者1天前突发左侧胸痛，呈刀割样尖锐痛，随后出现胸闷不适，症状逐渐加重，伴呼吸困难，活动耐力显著下降，急诊来院。

既往史：18年前确诊“结节性硬化病”，2018年1月因“腹痛”发现“双肾多发血管平滑肌脂肪瘤”；2021年因右肾平滑肌脂肪瘤破裂出血行右肾动脉栓塞术。

【检查】：神清，消瘦，侧卧位，呼吸浅快，血压、心率正常范围，鼻导管吸氧3L/min，指尖血氧饱和度91%。双肺呼吸音消失。

胸部CT：两侧张力性气胸，两肺膨胀不全、多发肺大泡。

【临床诊断】：1.双侧自发性气胸；2.结节性硬化病；3.肺淋巴管平滑肌瘤病

【治疗经过及结果】：入院后与急诊双侧胸腔闭式引流，收住入院，后行胸腔镜下双侧肺大泡切除。

术后CT：

囊肿影像特点：囊壁较薄、多发(≥10)、呈弥漫性、圆形、边缘清晰，且为双侧。它们大小不一，内空。

总结与讨论

结节性硬化病(tuberous sclerosis complex, TSC)的特征为累及皮肤、大脑、眼睛、心脏、肺、肝和肾脏的多发性良性肿瘤，极少数病例为恶性肿瘤。TSC是由TSC1或TSC2基因突变引起，在1/3的病例中呈常染色体显性遗传，而非家族性病例为自发突变或嵌合体。

淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种多系统疾病，主要累及肺。LAM可散发(散发性LAM)或伴发于TSC(TSC-LAM)。TSC患者的许多临床表现、影像学和病理特征与散发性LAM患者相同。