病例一例复杂病例（角膜、瞳孔、眼底、神经）

女性，26岁，发现左眼瞳孔变大两天就诊，（既往也出现过，自行恢复了，月经前明显，月经后恢复）不知病史的可靠性如何，无全身病史，半年前生产时全身检查血糖偏高，产后恢复正常，余未发现其他异常。

双眼屈光不正：OD:-3.25DS→1.0

OS:+1.25DS/-3.25DC→1.0

眼压正常，双眼14mmHg左右。

瞳孔大小如下图：

未用任何药物，右眼直接及间接对方反应灵敏，左眼直接及间接对方反应迟钝，RAPD做了检查，但是没看清楚 结果，好像是双眼都没有反应。

第一反应：双眼瞳孔不等大，光反应又异常，应该是“神经眼科、传导异常方面的疾病”

又仔细检查角膜发现：

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看到角膜上的“漩涡”让我想起之前见过的一例也是无症状，单纯角膜上皮面“漩涡”表现的病人眼表“漩涡”？

会不会跟那个病人一样呢？不知道，此例患者无既往病史，未服用胺碘酮，那么会不会是Fraby病呢？也不知道，但是怀疑吧。

剩余检查晶体没事，眼底瞳孔正常的眼睛右眼视盘反倒有些水肿，双眼静脉迂曲扩张，动脉变细，黄斑区无异常，黄斑OCT未见异常。

这个是什么病呢？很奇怪，不知道，确实不知道，只能推测。

一.角膜有问题，或者我认为有问题，不知上皮表面的“漩涡”是不是正常的表现。

但是临床上确实这种表现不常见，感觉像是什么代谢沉积。

看下典型的疾病表现

Fabry 病

Fabry病是一种由于α-半乳糖苷酶A缺乏引起的X连锁隐性遗传疾病。

该疾病在半合子男性中表现为皮肤血管角质瘤,热危象伴肢体疼痛,肾衰竭,心血管疾病和神经系统病变。

杂合子女性也可有并发症发生,但发生时间较晚,严重程度较低。角膜变化是出现最早且最具一致性的眼部异常,见于大多数的男性患者和女性携带者。

角膜涡状营养不良对视觉影响不明显,但可作为Fabry病早期诊断的高度敏感性和特异性标志。要注意与药物(如胺碘酮和氯喹)诱导脂质沉积时发生的涡状角膜病变相鉴别。

活体激光扫描共聚焦显微镜检测出类似形状的高反射细胞内物质。较高的反射,沉积物大小不一和相对无序的排列形式可将胺碘酮引起的角膜病与Fabry 病患者角膜上皮基底细胞层中的鞘脂沉积区分开来。

除了角膜的涡状营养不良之外，还常合并其他眼部病变，包括结膜和视网膜血管的血管瘤样扩张和迂曲,以及典型的辐射状后囊下白内障。

药物也可以引起脂类物质的沉积：如下图

但是这些角膜的涡状改变都没有合并瞳孔的异常，所以此患者开始我怀疑是Fabry病，但是瞳孔异常又无此症状。

二.瞳孔呢？不等大，光反应迟钝，考虑什么呢？

瞳孔的大小受“瞳孔开大肌和瞳孔括约肌”支配。

支配瞳孔括约肌的副交感神经纤维来自动眼神经。副交感神经兴奋使瞳孔括约肌收缩，瞳孔变小，故睡眠状态下副交感兴奋性高，瞳孔较小。

支配瞳孔扩大肌的交感神经。应激、紧张和兴奋时，交感神经兴奋性增高，瞳孔相对散大。

瞳孔对光反射通路。光线照射正常人单侧瞳孔可出现双侧瞳孔对称性的收缩反应，称为瞳孔对光反射：直接照射眼为直接对光反射；另眼为间接对光反射。

瞳孔病变的病因和定位

其中艾迪瞳孔可能性大

Adie氏综合征：多发生于30岁以下的女性。

以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小;双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔,Adie氏将本综合征如下分类:

(一)完全型 定型的瞳孔强直与膝腱反射消失

(二)不完全型 有四种情况:

1.只有瞳孔强直;

2.非定型的瞳孔强直(虹膜麻痹);

3.膝腱反射消失伴有非定型的瞳孔强直,

4.只有膝腱反射消失。

我没有给此患者做膝腱反射试验，不知道结果如何。

Adie氏瞳孔尚见于下列疾病:

①动眼神经麻痹 分为完全性和不完全性。

完全性动眼神经麻痹有三个特征，即上脸弛缓性下垂，眼球处于外下斜位，瞳孔散大、对光反应丧失。头往往转向动眼神经麻痹的对侧。

②小脑幕裂孔疝 短期内出现Adie氏瞳孔提示小脑幕疝的发生。此系小脑幕下疝引起动眼神经牵拉和压迫所致。此外，脑疝时还往往伴有意识障碍、偏瘫、去脑强直和生命体征的改变。

③其他 眼球损伤、青光眼、先天性梅毒、癔病、木僵型精神分裂症，阿托品中毒等都可以出现Adie氏瞳孔，以病史和有无膝腱反射相鉴别。

三.眼底视盘水肿

视盘水肿：是视盘的一种充血水肿隆起状态。

视神经外面的3层鞘膜分别与颅内的3层鞘膜相连续,颅内压力可经脑脊液传至视神经处。通常眼压高于颅内压,一旦此平衡破坏可引起视盘水肿。

视盘水肿包括非炎性及炎性两种情况。

最常见的原因是良性高颅压和颅内的肿瘤、炎症、外伤及先天畸形等所致的颅内压增高;其他原因有全身性疾病如急进性高血压、肾炎、严重贫血、血液系统疾病、肺气肿以及某些右心衰竭患者、高原病,眼眶占位性病变(属于压迫性视神经病)。一些眼病如视神经炎、视神经视网膜炎、视网膜中央静脉阻塞、视神经原发性或转移性肿瘤、葡萄膜炎以及眼外伤或手术后持续性低眼压等也可引起视盘水肿。

【临床表现】早期视力正常,可有短暂、一过性视物模糊;可有头痛、复视、恶心、呕吐;视力下降少见。急性严重或慢性视盘水肿可发生视野缺损及视力严重下降。

综合以上症状，这个患者到底是什么疾病呢？