尿道下裂
病例信息
【患者信息】：患儿，男，40小时
【主诉】：因“发现皮肤黄染2小时”入院。
【现病史及既往史】：系G1P1母孕38周于我院顺产产钳助产娩出，无胎膜早破，无宫内窘迫，后羊水血性，评分10-10，脐带扭转38圈，胎盘早剥，出生体重3.15kg，生后配方奶喂养，吃奶一般，胎便、小便已解。入院前2小时发现皮肤黄染，测胆红素22mg/dl，母亲血型B+，产科查心超：永存左上腔静脉、PDA、PFO，后收住院。病程中神志清，反应可，无抽搐，无发热，无气促及呼吸困难，无鼻塞及流涕，吃奶一般，大便已解，小便量少。
查体：T 36.3℃，P 130次/分，RR 30次/分，Wt 3kg，身长50cm，头围35cm，胸围33cm，神志清，反应可，全身重度黄染，头部可触及8*10cm血肿，前囟平软，耳廓外形异常，低耳位，呼吸平稳，未闻及啰音，心律齐，心前区可闻及2/6级收缩期杂音，腹软，尿道畸形，尿道开口偏离龟头中央，位于阴茎体，包皮包裹不均，通贯手，原始反射可引出。
0101630025
【临床诊断】：1.高胆；2.头皮血肿；3.PDA；4.PFO；5.尿道下裂6.低蛋白血症7.脑室内出血8.硬膜下出血9.维生素D缺乏10.甲功异常
【治疗经过及结果】：
入院后予保暖、金双歧、光疗、哌拉西林抗感染、苯巴比妥口服、补充维生素AD及补液等治疗。
呼吸情况：入院第3天晚间吃奶时有血氧下降，后予鼻导管吸氧治疗2天，后血氧监测正常，呼吸平稳，余无特殊
血气氧分压及二氧化碳分压正常范围；
循环方面：复查心超：PDA（4.3*1.3mm）、PFO（2.9mm）、永存左上腔静脉
消化道情况：入院前4天吃奶偏慢，能完成，渐少量加奶，后吃奶可，吸吮有力
内环境：监测电解质、血糖未见异常
神经系统：头颅MRI：1.左侧侧脑室后角旁、枕叶少许出血灶2.顶枕部少许硬膜下血肿3.顶部皮下血肿
抗感染：因血检炎症指标高，黄疸反复，吃奶欠佳，入院第2天哌拉西林抗感染
9.5号
9.6
9.6号，生后第3天
9.8号
9.12号
9.12号
黄疸情况：经皮监测8mg/dl-22mg/dl之间，监测黄染时光疗退黄
9.5号15点，生后第24-48小时
9.5号，光疗后6小时复查
9.8号
9.12号---出院前1天
9.20号，出院后1周
9.20号，出院后1周
其他检查：
染色体：结果未归
溶血筛查：阴性；
血培养、TORCH、尿CMV：正常
血氨：正常
甲功：TSH增高，加优甲乐口服
9.12号---出院前1天
9.20号，出院后1周
总结与讨论
1.这个孩子黄疸出现的时间很早、值很高，入院当天血胆红素达换血标准，后经光疗黄疸减轻，继续光疗治疗，最后治疗效果可；
注：学习一下尿道下裂：
一.定义：尿道下裂是尿道口异常开口于阴茎腹侧的先天性尿道、包皮和阴茎畸形。
异位的尿道口可位于阴茎头、阴茎体、阴囊或会阴的任何部位。
A-D：标准尿道下裂（A~C：尿道口在阴茎头端；D：尿道口在阴茎体部）
E-F：严重尿道下裂（E：尿道口在阴囊；F：尿道口在会阴）
二.正常发育：
三.分类：
1.顿挫型尿道下裂(不完全或部分尿道下裂) ：10%
轻度尿道下裂：有2个明显开口，胃管插入尿道口，盲尿道位于龟头正常位置
2.标准尿道下裂–尿道口异位伴典型的阴茎背侧包皮帽状堆积，包皮没有与阴囊融合，且阴茎长度正常、阴茎头尺寸正常(最大直径≥14mm)、有不同程度的阴茎弯曲
65%
黑色箭头：略腹侧但有功能的尿道口；白色箭头：盲尿道窝
3.重度尿道下裂–异位尿道口位于阴囊或会阴，和/或阴茎头非常小(最大直径<14mm)且阴茎重度弯曲
20%
严重尿道下裂和阴囊移位(阴囊插入阴茎上方，阴茎异常位于阴囊下方)患者；尿道道(箭头)位于会阴/阴囊区
4.不太常见的亚型，包括阴茎下弯不伴尿道下裂，以及巨尿道口伴包皮外观正常
阴茎弯曲，沿阴茎轴的异常细尿道(虚线箭头)，尿道和阴茎头正常(箭头)
正常包皮的尿道下裂变异型，包皮环切术后，冠状缘异常大的尿道口明显可见
四.高危因素：
●产妇高龄
●母亲有先存糖尿病
●胎龄小于37周
●父亲有尿道下裂史
●产前暴露于吸烟和农药
●胎盘功能不全(胎盘重量低和病变)
●早产
●胎儿生长受限
●体外受精
五.诊断：通常在新生儿生殖器检查中诊断
1.包皮异常，不能完全覆盖阴茎头，导致阴茎背侧包皮帽状堆积。
2.异常阴茎弯曲(阴茎下弯)。
3.“2个尿道开口”外观；一个位于阴茎头末端的正常位置，通常为盲端尿道陷窝，另一个是位置异常的真正尿道口。在尿道下裂病例中，异位尿道口位于前端/远端(阴茎头和冠状沟)的占40%-50%，位于中段(阴茎体)的占25%-30%，位于后端/近端(阴囊和会阴部)的占20%。
重点：
六.评估：一旦确诊尿道下裂，需进行评估
初步评估：
1.病史 —- 病史采集时应确定有无尿道下裂家族史和母体或胎儿危险因素
2.体格检查 — 体格检查的重点是确定有无其他相关异常，以及检查生殖器有无尿道下裂及其程度。
（1）其他先天畸形‒存在其他先天性畸形（如先天性心脏病、肛门闭锁、肢体畸形或唇裂）可能提示有某种综合征，可能需要进一步评估。此类情况很罕见，但包括：
•无虹膜伴肾母细胞瘤。
•手足口异常，通常与Hox 11基因突变有关。
•眼距过宽、颅骨不对称和喉食管缺陷与Opitz G/BBB综合征相关。
•隐眼畸形和皮肤性并指(趾)畸形是Fraser综合征的特征，这种综合征还可引起泌尿生殖器异常。
其他与尿道下裂相关的检查发现包括：耳赘/畸形、指(趾)异常、心脏畸形、马蹄足、脊柱异常和肛门闭锁。重度尿道下裂男性更有可能存在其他非生殖器异常
（2）生殖器检查的关键是直接查看阴茎和阴茎头，检查包括：
•将阴茎拉直并测量长度，足月男婴应为2.5-3.5cm。测定阴茎长度时，用拇指和食指握住阴茎头，拉伸阴茎使其完全伸展，直到感受到阻力增加。使用直尺或卡尺，在阴茎背侧测定耻骨支(确保压下耻骨弓上的脂肪垫)到阴茎头远端的距离。
•评估有无阴茎弯曲的证据；如果有，确定弯曲程度。在阴茎完全竖直时评估其弯曲度，并对弯曲程度进行分类：
-正常–不弯曲到弯曲15°
-轻度弯曲–15°-30°
-中度弯曲–>30°-75°
-重度弯曲–>75°
•评估包皮，确保包皮完整且环周发育，没有腹侧不对称和缺乏。
-如果包皮环周发育正常，则不太可能存在需要手术的严重尿道下裂。因此，无需回缩包皮，新生儿的包皮通常附在阴茎头上。此外，通过正常新生儿包皮上的小口可能看到末端尿道口。
-如果包皮没有正常形成，则应沿阴茎体腹侧寻找有无异位尿道口。
•确定两个睾丸是否在阴囊中的正常位置。
对于生殖器检查结果异常的患者，应进一步评估是否存在睾丸及其位置；
对于存在重度尿道下裂(异位尿道开口位于阴囊或会阴)的患者，应评估是否存在阴茎阴囊转位以及包皮缺陷的严重程度。
进一步评估：
1.同时存在隐睾和尿道下裂–有性发育异常(DSD)的风险，评估：
1）盆腔超声（评估内生殖器，如了解有无子宫）、
2）核型分析（确定染色体成分是否正常、有无Y染色体，并将核型分为以下3类：XX型男性化、XY型男性化不全、混合性染色体，如混合性腺发育不全型XY/XO）
3）血清电解质检查（筛查失盐型先天性肾上腺皮质增生症）
2.重度尿道下裂(尿道口位于阴囊或会阴)-这些患者有尿道下裂以及DSD致病性遗传变异的风险。除了盆腔超声、核型分析和血清电解质外，还需要进行染色体微阵列和/或全外显子组测序，寻找其他遗传变异；
3.有其他异常的患者–有上泌尿生殖道异常的风险，应行肾脏和膀胱超声。患者有多种严重先天畸形时，应进一步评估有无基础综合征或遗传缺陷
