“蓝莓松饼”婴儿，怎么诊断？
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足月分娩的女婴出生时出现“蓝莓松饼”皮疹，实验室检查和影像学检查正常，皮肤活检显示肾形细胞核密集浸润免疫组织化学染色S100+和CDla+阳性，最可能的诊断是什么?
该患者被诊断为先天性朗格汉斯细胞组织细胞增多症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症是肿瘤性组织细胞疾病，最常累及骨骼和皮肤，但也可累及骨髓、肝、脾、肺、垂体/中枢神经系统(central nervous system, CNS)和其他器官。LCH很罕见，但儿童的发病率远高于成人，尤其是年龄较小的儿童。
《主要皮肤表现》
最常见的受累器官是皮肤。约40%的患者皮肤受累。皮肤受累可为孤立性表现，也可为多系统LCH的表现；看似仅皮肤受累的LCH患者必须排除其他器官受累。最常见的皮肤表现是类似假丝酵母菌感染的湿疹样皮疹和/或棕色至紫色丘疹；其他皮肤病变可能是脓疱性、紫癜性、瘀点状、水疱性或丘疹结节性。
婴儿可能表现为身体任意部位出现棕色至淡紫色丘疹(先天性自愈性网状组织细胞增生症，即Hashimoto-Pritzker病)。只有该表现时为良性，不经治疗即可在1岁前消失。
《评估要点》
看似仅皮肤受累的新生儿需要全面评估和密切随访，以确认无其他部位受累。病史和体格检查应评价包括以下方面：
●全身性表现–发热、异常出汗、体重减轻
●骨痛–疼痛部位、严重程度和持续时间
●皮疹–皮疹的分布和性质以及其他表现
●肺–咳嗽、呼吸困难
●CNS–头痛、复视、神志改变
●内分泌–烦渴、多尿、口渴、生长或发育迟缓
●胃肠道–腹痛、腹泻、体重减轻
《诊断标准》
临床和影像学特征提示LCH时，诊断依据是LCH的病理学证据。确诊可能需要多次活检。
● 病理学–形态学外观必须结合CD1a、CD207和S100的免疫组化染色阳性才能证实朗格汉斯细胞。通常优选溶骨性骨病变或皮肤病变活检。
● 临床表现和影像学检查–临床和影像学结果存在个体差异，会随就诊时间而异。可提示LCH的表现包括溶骨性病变、皮疹(如，棕色至浅紫色丘疹、湿疹)、AVP-D或其他内分泌病以及上述其他临床表现。
《 本例总结》
本例患者由于缺乏皮肤外累及，预计病变可在不治疗的情况下自行缓解。在随访6周后，皮肤病变已缓解。该婴儿将继续接受随访，以观察复发迹象。
最后编辑于 2024-09-14 · 浏览 1843
