儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识 (2024)

【摘要】　扩张型心肌病（DCM）是儿童常见的高度异质性心肌病，但其诊治尚无可

供参考的共识或指南。近年来，心血管领域新技术和创新药物的快速发展为儿童DCM

的诊治带来了新希望。中华医学会儿科学分会心血管学组、中国医师协会心血管内科

医师分会儿童心血管专业委员会及中华儿科杂志编辑委员会组织专家制订了本共识，

着重关注儿童DCM诊断和治疗的相关问题，旨在提高儿童DCM诊治的规范性，从而提

高其生存质量并改善预后。

临床问题1：DCM患儿需做哪些实验室检查？

推荐意见1：DCM 患儿应完成常规实验室检查、心脏生物标志物以及炎性或免疫学指

标，疑诊感染者应行病原学检测，疑诊先天性代谢缺陷者应及时做代谢筛查（强推

荐、证据等级A）。

临床问题 2：DCM 患儿是否需要做心电图和（或）动态心电图？

推荐意见2：DCM患儿应检查12导联心电图和动态心电图（强推荐、证据等级A）。

临床问题3：DCM 超声心动图是 患儿是否需要做超声心动图？

推荐意见3： 超声心动图是DCM患儿的首选辅助检查（强推荐、证据等级A）。

临床问题4：DCM患儿是否需要做CMR？

推荐意见4： 新发DCM患儿、疑诊炎症性DCM、规范治疗后的效果评估以及埋藏式心

律转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）、心脏再 同 步 治 疗

（cardiac resynchronization therapy，CRT）植 入 前 或 肺 动 脉 环 扎 术

（pulmonary artery banding，PAB）前的DCM患儿应行CMR（强推荐、证据等级

B）。

临床问题5：什么情况下DCM患儿需做冠状动脉 CT 血管造影（computed

tomography angiography，CTA）、心脏放射性核素扫描或选择性冠状动脉造影？

推荐意见 5：冠状动脉 CTA 为评估疑诊存在冠状动脉异常者的首选手段，心脏放射性

核素扫描主要用于排除缺血性心肌病，选择性冠状动脉造影为伴冠状动脉异常 DCM 患

儿术前的精确评估手段（强推荐、证据等级A）。

临床问题6：什么情况下DCM患儿需心内膜心肌活检（endomyocardial biopsy，

EMB）？

推荐意见6：EMB用于DCM患儿疑似慢性炎症性心肌病、疑似存在特殊病因、重要决

策前的病因学诊断，或用于明确特发性 DCM 是否存在活动性心肌炎（强推荐、证据等

级A）。

临床问题 7：什么情况下 DCM 患儿需做基因检测？

推荐意见 7：基因检测用于有 DCM 阳性家族史、伴多系统受累、家族成员不明原因猝

死或过早猝死史、DCM 伴典型或进行性心脏传导阻滞或室性心律失常或明显肌酸激酶

升高、病因不明 DCM患儿的病因诊断（强推荐、证据等级 A）；对于 DCM患儿突变

基因致病性的解释，建议多学科专家与患儿家属共同参与（强推荐、证据等级A）。

临床问题8：儿童DCM的诊断遵循什么流程？

推荐意见8：多学科专家共同参与儿童DCM诊断，完整的病史、体检、有指征的系统性

辅助检查有助于病因诊断（强推荐、证据等级A）。

临床问题9：儿童DCM的心力衰竭如何评估？

推荐意见9：DCM患儿心力衰竭可分为心力衰竭风险期、心力衰竭前期、症状性心力衰

竭期和心力 衰 竭 晚 期 ；纽 约 心 脏 病 协 会（New York Heart Association， 

NYHA）心功能分级、改良 Ross 分级和6 分钟步行试验可用于评估 DCM 患儿的心力

衰竭严重程度（强推荐、证据等级A）。