病例ALK 基因断裂阳性，原发灶不明恶性肿瘤

病例信息

患者男，61 岁，以“纳差乏力 1 月余，发现腹腔占位、肝占位 10 余天”为主诉入院。

2 024.7 月无诱因出现乏力、纳差，腹胀不适，后出现全身酸痛，未测体温，近半年体重下降约 15kg。8.2 至我院门诊查腹部增强 CT示:1. 腹膜后占位病变；2.腹膜后增大淋巴结；3.肝内多发占位病变，转移可能。后入住我科，入院后测体温升高，Tmax 38.7℃， 给予退热治疗后全身酸痛症状缓解，查血象较高，给予抗感染治疗。 2024-08-03 行“经皮穿刺腹腔占位活检术”，病理回示:(24-08-09)常规，肉瘤(高级别)，不除外相关基因改变的肉瘤，建议上级医院会诊。免疫组化:CK(-), S-100(+), SOX-10(-), SHA (-), Desmin (+),Vimentin (+), CD34(-), STATG( -),CD117(-),D0G-1(-),MDM2(-),Ki-67(热点区约40%+)。8.10 至上级医院行增强胸腹部 CT:右下腹占位(肠系膜区)，考虑恶性可能性大。肝脏多发占位、门腔间隙周围肿大淋巴结、系膜区肿大淋巴结、右下腹回肠旁结节、前腹腔下结节，均考虑转移灶。胆囊结石。左侧髂骨高密度灶，随访。右下肺少许炎症。病理会诊示：(腹腔占位穿刺活检)小圆细胞恶性肿瘤，如手术，请术后再明确类型。建议必要时试补做免疫组化协助分类。 原单位免疫组化化:CK(-),Vimentin(+),S-100(少数+),SOx-10(-),DOG-1 (-), CD117 (-),CD34 (-), STAT-6 (-), SHA (-),Desmin (-), HDH2 (-), Ki-67 (30%+).本例标本ALK基因发生断裂(阳性)。

诊断:1.原发部位不明恶性肿瘤2.腹膜继发恶性肿瘤(肉瘤)3.肝继发恶性肿瘤4.多部位淋巴结继发恶性肿瘤5.贫血6.右下肺肺炎7.胆囊结石

既往史:既往健康状况一般，否认肝炎、否认结核史、否认疟疾史等传染病史，否认高血压史、否认心脏病史、否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，否认手术史、否认重大外伤史、否认输血史，否认献血史。否认食物、药物过敏史，预防接种史不详，余系统回顾未异常。

处理分析

患者 ALK 断裂阳性，上级医师指导暂给予伊鲁阿克靶向治疗，另送病理切片至上级医院再次会诊明确诊断。

总结与讨论

1. 结合患者临床症状及相关检查，考虑诊断？

2.如果原发灶不明， ALK 阳性，单药伊鲁阿克效果如何？