非常见疾病总结（二）

（五）周期性瘫痪

1.    低钾型周期性瘫痪：常染色体显性遗传病，常于凌晨或半夜熟睡醒来时发作，常始于下肢，一般双侧对称，弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢。肢体可有轻度肿胀，触摸有坚实感。

2.    高血钾型周期性瘫痪（强直性周期性瘫痪）：常染色体显性遗传病，可出现轻度肌强直。口服氢氯噻嗪可预防。

3.    正常血钾型周期性瘫痪：常染色体显性遗传病，尿钠含量升高，补钠后好转，可用大剂量NS静滴。

（六）重症肌无力及其危象

1.重症肌无力MG：是一种神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病，由AchR乙酰胆碱受体受损引起。

2.多合并胸腺瘤，症状波动，多以脑神经支配的肌肉最先受累。

3.（1）肌无力危象：最常见，多由抗胆碱酯酶药物用量不足引起呼吸衰竭，注射新斯的明后症状减轻可诊断。

（2）胆碱能危象：长期应用抗胆碱酯酶药物或用量过大引起全身肌力减弱。可有药物副作用所致症状出现。注射阿托品后可改善，停用药物后24-72小时可好转。

（3）反拗危象（无反应性危象）：对Ach失去反应，症状与胆碱能危象相似，应用或停用抗胆碱酯酶药物均无效。应停用药物，经过一段时间后如对药物有效则需要调整剂量，如仍不起反应要改用其他治疗方案。

4.（1）疲劳试验Jolly试验：受累肌肉短时间内做重复收缩活动，如肌无力明显加重，休息后又恢复为阳性。

（2）抗胆碱酯酶药物试验：新斯的明试验和腾喜龙（依酚氯铵试验）

5.重复神经电刺激阳性有确诊价值，AChR抗体检测有特征意义。

6.治疗：（1）抗胆碱酯酶药物：溴吡斯的明：最常用。

（2）肾上腺皮质激素：冲击疗法；小剂量递增疗法。

（3）免疫抑制剂：环孢素；环磷酰胺；硫唑嘌呤。

（4）血浆置换；静脉注射免疫球蛋白。