中国全面发育迟缓诊断指南

全面发育迟缓（global developmental delay,GDD）指5 岁以下儿童，有≥2 个能区（大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）的落后，因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估。但过一段时间后应再次进行评估！+，因为智力测试和适应行为测试在这个年龄组的准确性、可靠性和可重复性较低，尤其是婴幼儿。GDD 的诊断对于治疗方法的选择及患儿末来的发展意义重大，目前关于 GDD 的诊断，除了一篇 2018 年发表的《儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识》外，尚缺乏基于循证医学的诊断指南。

临床问题1:GDD 诊断应重点关注哪些病史、症状和体征？

推荐意见：在病史方面，推荐首先关注围生期高危因素、母妊娠期高危因素（证据水平：Ib；推荐等级：A）；推荐关注新生儿期高危因素（证据水平：1b；推荐等级：B）；建议关注父母社会背景、儿童养育环境、儿童喂养史和营养状况、儿童疾病史等（证据水平：Ib；推荐等级：B）。

临床问题2：是否需要常规进行听力检查，常用哪些方法？什么情况下进行转诊？

推荐意见：推荐对所有怀疑 GDD 的儿童，均应常规进行听力检查（证据水平：亚；推荐等级：B）。在初次听力评估时可用听力筛查的方法。对于0~3岁儿童，常用的听力筛查技术有耳声发射（otoacoustic emissions，OAE）、自动听性脑干反应（automatic auditory brainstemresponse,AABR） 和行为观察测听法等。对3~6岁儿童，常用的听力筛查技术有 OAE、纯音听力筛查法等。筛查末通过者，应转诊至听力损失诊断或诊治机构进行听力的诊断性检查（证据水平：V；推荐等级：C）。

临床问题3：是否需要常规进行视力检查，常用哪些方法？什么情况下进行转诊？

推荐意见：推荐对所有怀疑 GDD 的儿童，均应常规进行视觉相关检查（证据水平：V；推荐等级：C）。GDD患儿中，视觉异常是常见的原因之一。在初次评估时，应依据儿童眼及视力保健技术规范要求进行，可采用双目视力筛查的方法辅助评测。检查异常及筛查结果不达标者，应转诊至眼科专业机构进行诊断性检查（证据水平：V；推荐等级：C）

临床问题4：做发育测评，推荐哪些诊断量表？

推荐意见：GDD 的诊断推荐使用的诊断性儿童发育量表有 Cesell 发育诊断量表（证据水平：亚；推荐等级：B）、Griffth 发育评估量表（证据水平：亚；推荐等级：B）、贝利婴幼儿发展量表（Bayley scales of infant development，BSID）（证据水平：亚；推荐等级：B）。

临床问题5：轻度 GDD 是否进行过程性诊断？

推荐意见：发育评估为轻度迟缓的儿童需进行过程性诊断，即首次发育评估为轻度迟缓儿童，需经过3个月干预性观察后再次进行发育评估，符合诊断标准后诊断GDD（证据水平：亚；推荐等级：B）。

临床问题6：患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓，是否应行脑电图及脑磁共振成像检查？是否应做遗传学检测？

推荐意见：患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓，应行脑电图及脑磁共振成像检查。检查未见明显异常或所见异常结果无法完全解释症状或明确病因的患儿，建议做遗传学检测（证据水平：亚；推荐等级：B）。

临床问题7：患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓，是否应做代谢检测？

推荐意见：患儿发育评估结果为中度至极重度发育迟缓，推荐进行代谢检测（证据水平：Ⅲ；推荐等级：Ｂ）。

临床问题8：GDD 患儿如果合并综合征样表现，是否应做遗传学检测？如有问题，是否应转诊？

推荐意见：GDD 患儿如果合并综合征样表现，应做遗传学检测，根据不同表现选择不同遗传学检测方法（证据水平：亚；推荐等级：B）。如有问题，应转诊至相关专科如神经科、遗传相关专业）（证据水平：亚；推荐等级：B）。

临床问题9：未明确病因的中度至极重度发育迟缓患儿干预3个月复查，效果不显著，是否应做遗传学检测？

推荐意见：末明确病因的中度至极重度发育迟缓患儿干预3个月复查，效果不显著，推荐进行遗传学检测（证据水平：亚；推荐等级：B）。末明确病因的中度至极重度发育迟缓患儿出现以下情况时，可提前完善遗传学检测：（1）因居住较远往返需要较高的交通费、住宿费等，综合考虑经济因素，可考虑提前完善遗传学检测；（2）家长强烈要求完善遗传学检测（证据水平：V；推荐等级：C）。