桥脑髓鞘溶解 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸增高1例
乐痴于医等 2人推荐病例信息
性别：男。
年龄：39
主诉：头晕24天。
现病史：24天前患者无明显诱因选择出现头晕，行走不稳，症状呈持续性，无头痛、恶心、呕吐、意识障碍、双眼凝视、大小便失禁、肢体抽搐、口角歪斜、饮水呛咳、复视、言语不清、肢体麻木症状，于当地诊所就诊，口服药物2天，具体不详，效果不明显，输液4天，效果不明显，就诊于新乡医学院第一附属医院治疗，具体治疗不详，诊断：1、急性呼吸衰竭，2、脑桥中央髓鞘溶解症，3、脑桥外髓鞘溶解症，4、低渗透性和低钠血症，高血压病3级，肺部感染，低钾血症，低钙血症，睡眠呼吸低通气综合征，高同型半胱氨酸血症，糖尿病，酒精戒断综合征，肝功能不全，脂肪肝，便潜血，呼吸性碱中毒，泌尿道感染，中度贫血，高纤维蛋白原血症，肺水肿，慢性酒精性脑综合征。现患者家属要求转入本院，急诊科以“桥脑髓鞘中央溶解症、细菌性肺炎”收入院。患病来，神志清，精神差，饮食差，睡眠好，体重减轻。营养风险筛查：3分，需临床营养科会诊。
既往史：否认高血压史、冠心病史、糖尿病史、脑血管病史、精神病史，否认肝炎史、疟疾史、结核史，否认手术、外伤史，否认献血史、输血史，否认过敏史，预防接种史不详。
个人史：生于出生地，无长期外地居住史。无特殊生活习惯，饮酒15年，以饮用白酒为主，平均5两／日，未戒酒。吸烟15年，平均20支／日，未戒烟。无药物嗜好，无工业毒物、粉尘、放射性物质接触史，否认疫水、疫源接触史，无冶游史。
查体：一般生命体征：T:36.4℃ P:92次/分 R:20次/分 BP:116/80mmHg，神志清，精神 差，频发呼吸暂停，双肺听诊呼吸音粗糙，可闻及湿性啰音，心脏听诊律齐，各瓣膜听诊区无明显病理性杂音，腹平软，无压痛，反跳痛，肠鸣音正常，无移动性浊音。][神志清，精神可，言语清，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，无中枢性面舌瘫，言语不能，悬雍垂居中，左上肢、双下肢远端肌力2级，右上肢肌力0级，双侧病理征阴性，感觉查体不合作，无不自主运动。
头颅核磁（外院，2023.8.10，MR：MR003985）桥脑及双侧基底节区异常信号，考虑髓鞘溶解综合征。
这些结果 ，对同型半胱氨酸高念念不忘，以前遇到过一个这样的病号，也搜过这样的病，大于45的要查基因。
初步诊断：1、桥脑髓鞘中央溶解症，2、细菌性肺炎，3、睡眠呼吸低通气综合征，4、高同型半胱氨酸血症，5、糖尿病，6、酒精戒断综合征，7、肝功能不全，8、脂肪肝，9、便潜血，10、呼吸性碱中毒，11、泌尿道感染，12、中度贫血，12、高纤维蛋白原血症，13、慢性酒精性脑综合征。
处理分析
入院后继续导尿、鼻饲饮食、高流量吸氧，继续护肝、制酸保护胃粘膜、激素静点、抗感染、补钾、补钙等治疗。康复训练。主动或被动活动患肢预防深静脉血栓形成。
做了增强扫描。
化验结果：
胸部CT：
双肺纹理紊乱，双肺透光度不均匀，双肺见多发片絮状、索条状密度增高影，左上肺为著；右下肺见钙化斑点影；双肺局部小叶间隔增厚；气管腔内及右主支气管腔内见絮状密度增高影，双肺部分支气管显示欠清；双侧胸腔见少量积液影。纵隔居中，纵隔内及双侧肺门未见明显肿大淋巴结影。冠状动脉局部管壁多发钙化。
到目前，诊断清楚了，但毕竟少见病，以前经验也不多，就请了专家会诊。
总结与讨论
关于激素的使用：血常规的淋巴细胞小于0.5，淋巴细胞亚群小于200，需停用甲强龙一段时间。淋巴细胞低，说明抵抗力低下。抗病毒治疗如过三周可不用。
激素减量：120mg 5天。60mg，隔日减。3天减至40mg。40mg，再使用1-2周。
如细胞因子不高，可快减。如细胞因子高，或IG增高，激素要慢减。
B1 0.2g，一日。可用甲钴胺注射液。
脱髓鞘与免疫，Na等有关。
IGA高的话，可用丙球。可隔大于等于10天再用丙球冲。
饮酒用B1，B12，叶酸补充，肌注或输液。
大细胞贫血：维生素B12缺乏。查贫血三项，HCY。
血与脑脊液自免脑。FGAD。高同型半胱氨酸，基因突变，叶酸，B12代谢问题。
B1、B12、叶酸缺乏与髓鞘合成有关。发热、电解质紊乱，髓鞘崩解。
脑桥上，脑桥外，如运动症状，感觉症状，吞咽症状，舌后坠。
闭锁综合征。
追问病史，平时手抖，无走不稳，家属说患者手麻。
7月头晕，阴历6月初，当地用了2天药，无感冒，发烧。
输液4天，效果不好，走路不稳。
K，NA太低，内分泌：Gitleman综合征？，基因突变，查基因，感觉诱发。
小脑普肯野细胞，海马，缺氧比较敏感。皮层。基底节核团。脑干。
IL-8/下降，炎症持续，自免脑。
IGG，鞘内合成，24小时鞘内合成率。
各个抗体：IGM，8-10天达峰。
IGA，升高与粘膜有关。
代谢，中毒，免疫，体液免疫激活，使用丙球。
丙球使用5天后，隔1周到10天，可冲第二轮。
还可以免疫吸附。
IGM峰值：8-10天。
IGE，数小时。
IGG，两周以后，
IGA，升高粘膜有关，脑膜激活，
然后做了各项检查。送到郑大一附院神经内科实验室查的。
还送了外检，
基因检测结果和想的一样，也有些不一样，想着要有gileman综合征，结果正常，一样的是，甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸增高。
桥脑髓鞘溶解症（Central Pontine Myelinolysis, CPM）是一种罕见的代谢性脱髓鞘疾病，主要发生在脑桥基底部。其病理特征是髓鞘的破坏，但神经元和轴突相对完好，无明显的炎症反应。
病因
CPM通常与低钠血症及其过快纠正有关。当低钠血症患者的血钠水平迅速上升时，可能导致脑组织脱水和血脑屏障破坏，从而引发髓鞘脱失。
临床表现
- 突发四肢弛缓性瘫痪
- 咀嚼、吞咽及言语障碍
- 眼震及眼球凝视障碍
- 严重时可出现缄默及完全或不完全闭锁综合征
诊断
MRI是确诊CPM的首选检查方法，通常表现为脑桥基底部对称性T1低信号和T2高信号
治疗
- 缓慢纠正低钠血症
- 使用皮质类固醇激素
- 支持治疗和营养支持
预后
CPM的预后与病情严重程度和原发病有关。大多数生存者可能遗留永久性神经系统损害
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia, MMA）伴同型半胱氨酸增高是一种严重的遗传代谢病，通常由MMACHC基因变异引起，最常见的是cblC型12。这种病症不仅会导致甲基丙二酸的积累，还会引起同型半胱氨酸水平显著升高。
临床表现
患者通常表现为智力和运动发育迟缓、喂养困难、呕吐、意识障碍、惊厥等。严重的病例可能会出现脑积水，导致颅内压增高，进一步引起智力、运动障碍及视力损害。
诊断
诊断主要依靠生化代谢检测、影像学检查和基因分析。血浆或血清总同型半胱氨酸浓度显著增高（通常高于50.0 µmol/L）是一个重要的诊断指标。
治疗
治疗包括个体化的代谢干预，如钴胺素、左卡尼汀和甜菜碱等。对于合并脑积水的患者，可能需要进行脑室-腹腔分流术等手术治疗。
患者预后比预想的好。
这是一个人吗，是的，是同一个人。
这个病人能恢复，是家属的功劳。
