尿黑酸症（AKU）

尿黑酸症（Alkaptonuria，AKU）

病因：常染色体隐性遗传病，编码尿黑酸氧化酶的基因突变，导致尿黑酸氧化酶缺乏，使尿黑酸不能分解。

机制：尿黑酸氧化酶（homogentisic oxidase）缺乏，尿黑酸（homogentisic acid）在体内蓄积，经尿排出后氧化使尿液变黑，其在结缔组织沉积，干扰软骨和胶原代谢。

临床表现：

1. 尿液变色：新鲜尿液正常，静置后变黑。

2. 关节症状：关节炎，累及脊柱、肩、膝等关节，出现疼痛、肿胀、僵硬和活动受限，可致关节破坏和畸形。

3. 皮肤色素沉着：软骨部位色素沉着。

治疗：

1. 饮食调整：限制酪氨酸（tyrosine）和苯丙氨酸（phenylalanine）食物摄入。

2. 药物治疗：尼替西农（nitisinone）减少尿黑酸生成。

3. 对症治疗：非甾体抗炎药、镇痛药、物理治疗，严重时手术。