#病例#医路前行之新生儿并指畸形一例

在产科的临床工作中，错误出生是产科医生最烦心的问题，而个人体会是最担心熟人要求关照的孕妇出现胎儿畸形的问题。我在产科工作的记忆中曾遇到过一个熟人委托我给她的儿媳做B超检查，看看胎儿发育大小，有无发育异常。我认真地做了B超检查，发现胎儿发育大小与孕周相符，也没有发现胎儿存在着明显的结构发育异常，判断该孕妇具备顺产的条件，但在该孕妇顺产后不幸发现孩子右手手指食指、中指、无名指为并指畸形。虽然我事后解释我做的B超检查并非包含排除胎儿手指畸形的内容，这个熟人的态度明显的表现出对我的不满，由于孕妇职业为国际航空乘务员，其丈夫为民航飞行员，我给予解释这种情况可能与高空辐射有关，才勉强避免了纠纷。在此愿各位产科同行医路前行，善有善报，且行且珍惜。

孕妇26岁，孕1产0，无不良孕产史及遗传病史。因孕33+5周，下腹部疼痛伴见红2小时入院。孕妇孕50天查HCG阳性，B超检查提示宫内妊娠6+1天。早孕期无明显早孕反应，无感冒、发热、阴道流血、无服用药物及接触有害放射物质史。孕12+6周行B超检查提示胎儿NT值：1.75mm。早期唐氏筛查结果提示均为低风险。孕25周行血糖耐量检查结果;3.92-7.91-6.57mmol/L。孕24+6周排畸B超检查未发现胎儿发育结构异常，阴道B超检查宫颈长度17mm，予黄体酮凝胶放置阴道治疗，孕33周阴道B超复查宫颈长度17mm，继续予黄体酮凝胶阴道放置治疗。孕妇其他生化检查结果均未见异常。共在门诊产检8次。孕期孕妇体重增加5kg。孕妇2时30分出现腹痛及阴道流血性分泌物，无阴道流水。入院诊断:孕1产0孕33+5周LOA,2.早产临产。

孕妇入院后阴检发现宫口开大8cm，胎头下降至+2，入院后2小时47分孕妇阴道顺产一活男婴，体重2050克，Apgar评分9-10-10。出生后发现新生儿右手四指并指，转新生儿科。

根据统计，我国围产儿并指和（或）趾畸形发生率为3.09／万，男性多于女性，城镇高于乡村。 并指和（或）趾畸形发生于胚胎 发育第4～8周内，是最常见的四肢先天性畸形之 一。

并指畸形是指相邻指/趾间软组织和（或）骨 骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，发 生 率约为 1/2000，其中 50%为双侧性并指。 约 10%~40%的患儿有家族史，表现为常染色体显性遗传，表现变异性，呈现不完全外显率。 男性发病较多（男女比约为 2∶1），且同一家族中表现型可多样化。并指（趾）畸形的发病机制还不完全清楚。 目前认为，并 指（趾）畸形由胚胎发育时期手板分化缺陷所致。

  在各类型并指中，Ⅰ型并指 （趾） 是最常见的 类型，主要表现为中间指 （趾） 的皮肤融合，即 3/4 指和 （或） 2/3 趾的非骨性并指 （趾），涵盖四 个亚型；Ⅱ型是唯一合并多指的类型，表现为 3/4 手指和 4/5脚趾皮肤/骨融合，可伴中轴多指或足后 轴多趾，根据表型严重程度分为三个亚型；Ⅲ型表 现为双侧 4/5或 3/4/5手指融合伴小指的中节指骨缺 失或发育不全，无足部改变；Ⅳ型表现为所有手指 的完全融合，伴桡侧或尺侧多指。根据是否合并足 部改变分为两个亚型；Ⅴ型的标志是 4/5 掌骨融合 伴发育不全，可合并短指、并指、屈曲异常、掌纹 异常等，足部表现为第一跖骨增生、其余跖骨不同 程度发育不全；Ⅵ型表现为对称或不对称的2/3/4/5 手指骨与皮肤的完全融合并2/3脚趾的并趾；Ⅶ型类似于Apert综合征，表 现为所有指骨难以识别的严重紊乱，骨性融合包括 腕骨、掌骨、指骨、甚至桡骨和尺骨，合并缩短和 发育不全，常合并下肢同样改变，根据是否少指分 为两个亚型；Ⅷ型为 4/5 掌骨的融合伴短缩，合并 明显的小指尺偏，而无其它异常表现；Ⅸ型表现为 3/4 掌骨完全融合后与单根指骨相连，合并中远端 指 （趾） 节发育不良，伴部分非骨性并趾。合，手外形类似连指手套，合并2/3脚趾的并趾；Ⅶ型类似于Apert综合征，表 现为所有指骨难以识别的严重紊乱，骨性融合包括 腕骨、掌骨、指骨、甚至桡骨和尺骨，合并缩短和 发育不全，常合并下肢同样改变，根据是否少指分 为两个亚型；Ⅷ型为 4/5 掌骨的融合伴短缩，合并 明显的小指尺偏，而无其它异常表现；Ⅸ型表现为 3/4 掌骨完全融合后与单根指骨相连，合并中远端 指 （趾） 节发育不良，伴部分非骨性并趾。

目前，手术分离是治疗并指畸形的唯一方式，目的是分离融合手指、重建指蹼、重建甲皱、完成指侧壁覆盖等，以改善患者手部功能及外观。