躯干蓝色皮疹

病例信息

患者男，14岁，出生后躯干部出现蓝色斑疹，之后逐渐增大，质软。压痛，局部多汗。未见消化道出血，未见贫血。

处理分析

总结与讨论

蓝色橡皮疱痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome, BRBNS）是一种罕见的血管发育异常疾病，以皮肤和消化道的多发性血管畸形为特征。病变呈蓝色、柔软，类似“橡皮疱”。

临床表现

1. 皮肤病变

  多发蓝色或紫红色隆起结节，按压可暂时缩小，常见于躯干和四肢。  

  通常无痛，但可能影响外观。  

2. 消化道病变

  多见于小肠（空肠、回肠），也可累及胃、结肠。  

  主要症状：反复消化道出血（黑便、呕血）、慢性贫血（乏力、苍白），严重者需输血。  

  少数病例可并发肠梗阻或肠穿孔。

诊断方法

1. 皮肤检查：典型蓝色血管瘤病变可初步提示诊断。  

2. 内镜检查：胃肠镜发现黏膜下血管畸形，小肠镜或胶囊内镜重点排查小肠。  

3. 影像学：CT/MRI增强扫描、血管造影辅助定位病变。  

4. 实验室检查：血常规评估贫血程度，便潜血检测出血。

治疗措施

1. 对症治疗 

  补铁：口服或静脉铁剂纠正缺铁性贫血。  

  内镜治疗：电凝、硬化剂注射或套扎术止血，减少病变体积。  

2. 手术干预  

  严重出血、肠梗阻或穿孔时需手术切除病变肠段。  

3. 药物探索

  西罗莫司（雷帕霉素）：抑制血管生成，部分病例报道有效，但证据有限。  

 靶向药物：如抗VEGF制剂（贝伐珠单抗），尚处研究阶段。  

预后

多数患者长期生存，生活质量取决于病变范围及出血频率。  

需定期监测血红蛋白、内镜随访，及时干预新发病变。

遗传咨询：多为散发，少数与体细胞TEK基因突变相关，通常不遗传。  

警惕急症：突发剧烈腹痛或大量出血需立即就医。