球形细胞脑白质营养不良1例

病例信息

61岁，女性。

•主诉：头晕15天。

•现病史：15天前患者无明显出现头晕症状，行走不稳，闭眼后感自身旋转感，睁眼后症状消失，伴恶心，

•无呕吐、意识障碍、双眼凝视，无大小便失禁、肢体抽搐、口角歪斜、饮水呛咳，无复视、言语不清、肢体麻木症状。

既往史：患高血压29年，最高达180/100mmHg，目前服用降压药氯沙坦钾片 50mg，一日一次，左氨氯地平片 2.5mg，一日一次，血压控制在150/90mmHg水平。

•10月前诊断脑梗死。口服阿斯匹林等药物，遗留左下肢偏瘫后遗症

•2023年5月脑梗死，未遗留明显后遗症。

患者钾低，具体不详，口服氯化钾片，补钾治疗。停钾后血钾下降

1.左侧小脑及枕叶、右傅额叶、双侧半卵圆中心序列多发急性/亚急性脑鞭死。

2.脑内多发腔除性脑梗死，部分软化灶，提示脑小血管病变。

3脑白质脱髓鞘变。

4老年性脑改变。

5,空泡蝶鞍。

6.双侧筛窦慢性炎症。

•经治疗，症状稍减轻，但仍行走不稳，为进一步治疗，今日就诊于本院，门诊以“脑梗死、高血压”收入院。患病来，神志清，精神好，饮食好，睡眠好，大便好，小便可，体重减轻。

窦性心律

偶发室性早搏

偶发房性早博偶见成对

HRV:50ms<SDNN<100ms(84.04ms)

ST-T异常

体格检查：

•一般生命体征：T:36.5℃ P:69次/分 R:16次/分 BP:140/80mmHg，

•GCS评分：15分，ESSEN评分：2分，NIHSS评分：0分，洼田饮水试验：1级。

•神志清，精神可，双肺听诊呼吸音清，叩诊清音，未闻及湿性啰音，心脏听诊律齐，各瓣膜听诊区无明显病理性杂音，腹平软，无压痛，反跳痛，肠鸣音正常，无移动性浊音。][

•神志清，言语清，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，无中枢性面舌瘫，悬雍垂居中，双侧肌力5级，四肢腱反射正常，双侧病理征阴性，无感觉障碍，闭目难立征阳性，无不自主运动。

住院期间血压：

分析处理

动态血压监测：1.全天血压平均值:136/78 (参考值130/80)

白天平均值mg:135/79(参考值135/85)

夜间血压平均值：138/78(参考慎120/70)

清晨半均血压：135/78(参考值135/85)

2.晨蜂指数：19（参考值<37.5）

3.夜间血压下降率（曲线形态）：收缩压-2,2线舒张压1.3%（反勺型<0<非勺型<10%<勺型<20%<勺型）

4平均压平均值:全天96.9，白天96.7，夜间97,3

5.血压负荷：收缩压全天51%（20）白天39%(11)夜间82%(9)，舒张压全天26%(10)白天7%2)夜间73%(8)（参考值<1%）

6.最大值：全天收缩压157(19日14：30)，全天舒张压90(19日6：00)

7,标准差：收缩压全天11.6，白天10.98，夜间12.91，舒张压全天6.70，白天5.97夜间8.27

颈动脉彩超：•双侧颈动脉内-中膜不均增厚伴斑块形成（多发）

•甲状腺右侧叶囊实性结节  C-TIRADS 3类

•左室舒张功能减低左室泵功能正常

•双肾动脉未见明显异常

•右下肢动脉未见明显异常右下肢深静脉未见明显异常

•左下肢动脉未见明显异常左下肢深静脉未见明显异常

特点特点：

1、高血压，低血钾：原发性酮固酮增多症？

             完善高血压五项、肾上腺CT等检测。

2、急性脑梗死，多发， 呈三流域征：肿瘤？

           完善肿瘤指标、胸部CT、易栓症等脑梗死少见原因

1.双肺少许条索影，双肺微小结节，请随诊。

2.冠状动脉粥样硬化征象。

左侧肾上腺增粗，建议增强扫描

头颈联合CTA：

•左侧颈内动脉眼段小结节样突起，考虑动脉瘤可能，建议结合DSA检查。

•2.颅内外动脉粥样硬化征象，相应管腔不同程度狭窄（详见描述），请结合临床及相关检查。

•3.右侧椎动脉管腔较对侧细；右侧胚胎型大脑后动脉，考虑先天变异。

•4.左侧大脑后动脉P1段远端管腔轻中度狭窄，请结合临床。

肾上腺CT：

1.因入院后行头颈联合CTA，CT室要求隔半个月方可再次行增强CT。因此先行肾上腺CT平扫。

2.左侧肾上腺结合部稍粗，局部结节可疑，建议增强扫描。

头颅核磁平扫+增强 

1、左侧额叶皮层下、右侧侧脑室旁及右侧半卵圆中心异常信号，考虑慢性期脑梗死。

2、右侧半卵圆中心异常信号，考虑梗死性软化灶。

3、双侧基底节区腔隙性脑梗死。4、双侧侧脑室周围及额叶皮层下脑白质脱髓鞘样改变。5、脑萎缩。6、空泡蝶鞍。7、筛窦炎。

10月25日动态心电图

右心声学造影阴性

肾上腺增强CT

左侧肾上腺结合部呈结节状增粗，

大小约8mm×10mm，平均CT值约10HU

增强扫描呈明显强化；密度值相差超过40HU

拟行药物洗脱试验

继续药物洗脱：

•患者难以耐受特拉唑嗪，出现副作用，头晕，四肢无力，心悸，心内科建议更换为多沙唑嗪。

•更换后，患者上述副作用减轻，但仍存在，患者及家属表示继续药物洗脱试验。

第2次住院体温单

总结与讨论

患者低钾血症，按低钾血症诊断流程进行检查，结果提示为摄入不足，药物洗脱后查高血压五项，结果和相像的高血压、低血钾为特点的原醛不符合。

患者反复脑梗死，易栓症基因异常，考虑为病因。

患者脑白质病变，基因异常，为至病变异，符合诊断标准。诊断Krabbe病。

Krabbe病，（又称克拉伯病，为球形细胞脑白质营养不良或半乳糖脑苷脂病），是一种遗传代谢病，以常染色体隐性遗传方式传递，这是非常罕见的，据说是10-20万人中的1人。

     克拉伯病是一种罕见且通常致命的溶酶体贮积病，涉及到鞘脂代谢的功能障碍，导致半乳糖脑苷脂酶（GALC酶）缺乏。这种酶缺乏会导致某些脂质无法代谢，破坏髓磷脂生成，导致形成中枢神经纤维的少突胶质细胞和形成周围神经纤维的雪旺细胞受损，进而引发脱髓鞘，会导致神经系统的进行性损害。

      由于克拉伯病尚无治疗方法，因此该病的治疗通常是支持性的，旨在缓解症状。鼓励频繁评估，以预测某些症状的发作和准备。物理治疗可以帮助缓解运动困难，增加力量、灵活性和灵活性。

根据发病年龄分为以下四类。

（1）婴幼儿型：6月龄前出现喂养不良、易激惹、无法坐起等症状，进展迅速，1岁时卧床不起，常在2、3岁时死亡。

（2）婴儿晚期：7月-3岁时出现易激惹、精神运动迟缓、退化。

（3）青少年型：共济失调、步态障碍、视力障碍在4-8岁时出现，进展缓慢。

（4）成人型：9岁以后出现症状，5-10岁后进展缓慢，伴有步态障碍、认知障碍、视力障碍等。

      它因疾病类型而异，婴儿类型在 2 或 3 岁时卧床不起，但年轻和成人类型进展缓慢。