病例求助：患者同时罹患重症肌无力、MDS/MPN、未分化结缔组织病三种罕见疾病？

患者男，73岁，退休教师，平时体健，每隔两年单位及社区均组织常规体检，体检多次提示尿隐血阳性，甲状腺及腮腺结节，腮腺结节当地医院予以穿刺活检，提示良性肿瘤；甲状腺结节分类三类，暂未处理，余无明显异常。

2023年8月15日左右，突发视物模糊，表现为双眼复视，视物模糊不清，单眼正常，无其他异常表现。未予以特殊治疗，自行观察一周后，复视等无明显好转，伴有加重，同时出现右眼睑下垂，前往当地县医院眼科行相关检查:眼底、白内障、视力等检查，均无明显异常，县医院头颅MRI检查提示双侧额叶、左侧基底节区少许缺血灶，脑萎缩。遂9月初前往某三甲神内科就诊住院，查体主要表现为左眼球外展不到位，行相关检查：2023-09-11血常规:中性粒细胞百分比76.9%↑,淋巴细胞百分比17.5%↓，嗜酸性粒细胞百分比0.2%↓。凝血象:D二聚体0.72mg/L↑,纤维蛋白原浓度4.44g/L↑，活化部分凝血酶时间24.3sec ↓。肾功:尿酸449.10μmol/L↑。同型半胱氨酸 14.00μmol/L。糖化血红蛋白5.7%。尿常规:尿潜血1+↑。肝功、电解质、CRP、心肌损伤标志物、大便隐血及隐血试验无明显异常。 TCD检查、头颈部CTA以及眼部MRI平扫均未见明显器质性异常。入院后予以甲钴胺及维生素B1营养神经处理，并请眼科会诊：视野检查提示双眼视野可见旁中心暗点，生理盲点轻度扩大意见:双眼复视，双眼结膜松弛建议:目前未见明显眼外肌麻痹征象，复视程度逐渐改善，结合血脂、CTA结果，考虑缺血性改变有关，继续改善循环营养神经对症支持治疗，并予以聚乙二醇眼液双眼每日4次滋润眼表，缓解眼部异物感。眼科1月复查，不适随诊。

神内科完善新斯的明实验阴性及重复电刺激实验阴性后排除重症肌无力，予以地塞米松10mg静滴，三天后复视等症状出现缓解，五天后症状缓解明显，予以改口服泼尼松出院，逐步减量，一月后停药；继续口服甲钴胺。维生素B等药物。

2023年12月12日（约距停口服药1月），再次出现类似症状，电话咨询前次就诊医生后，重新口服泼尼松（剂量加大换算为地塞米松10mg），症状无明显缓解，再次前来重庆，外检送重症肌无力全套乙酰胆碱受体检查均阴性，再次予以地塞米松10mg静脉滴注，同时加用苦碟子改善循环，口服依帕司他。约5天后症状缓解，继续输入地塞米松，总计10天后改口服泼尼松，30mg qd，一周减5mg，减到10mg慢一点，维持时间较久。目前仍有间断复视，4-5次/天，视物仍模糊，自觉睁眼困难。

2024年3月前往另外一家三甲医院神内科就诊，其余检查未见明显异常，行新斯的明实验阳性及重复电刺激实验后，诊断为重症肌无力：眼肌型？给予口服溴比斯的明治疗，最初为每天三次，每次一粒，1周后效果不明显，改为每天四次，每次一粒，双眼复视明显改善，但视物困难等仍存在。

2024年4月患者出现头晕，自觉头重脚轻，全身乏力，行走后明显，轻微吞咽不适，颈部肌肉无力等症状。前往当地县医院检查提示白细胞升高，血小板下降，AST及ALT升高，并出现一过性皮疹，可疑结节性红斑，建议上级医院就诊。

患者前往三甲医院血液内科就诊，两次血常规检查均提示白细胞升高，血小板下降，并见幼稚粒细胞，完善骨髓穿刺、骨髓活检、流式、基因等相关检查。

流式结果提示送检标本中可见约3.95%髓系原始细胞, 粒细胞相对比例增多;CML不除外;请结合骨髓形态学及 BCR::ABL1融合基因结果综合考虑。

基因检测

行PET/CT/MR：所示胸椎椎体及附件T2信号普遍减低，脊髓信号未见异常， 部分黄韧带增厚、钙化，相应椎管狭窄。PET示双侧肱骨、胸骨、脊柱骨（多发椎体及附 件）、骨盆骨（骶骨、双侧髂骨、坐骨、耻骨）、双侧股骨放射性摄取增高，SUV最高值 5.09，平均值2.64。

结合患者骨穿及基因结果，PET-CT除外其他恶性肿瘤，初步诊断考虑后诊断为MDS/MPN

同时住院查患者肝功能提示AST、ALT、肌酶谱明显升高

多肽抗体谱提示抗核抗体阳性(+）（细胞核斑点型，滴度1：100)，其余阴性多次尿常规提示尿蛋白++，尿隐血+++，24小时尿蛋白定量提示697mg/24h，肌炎标志物阴性，肺部CT提示双下肺轻度肺间质病变，PCT-CT 未提示明确肿瘤疾病的情况。考虑未分化结缔组织病，使用甲强龙80mg qd 抗炎一周，肌酸激酶由4155U/L降至2529U/L，但临床症状缓解不明显，AST、ALT、LDH无明显下降。

患者目前相关诊断治疗均存在疑虑之处1、患者同时罹患三种罕见疾病（重症肌无力、不典型慢性粒细胞白血病、肌炎或者未分化结缔组织病？）可能性有多大？诊断是否明确？是否有其他疾病尚未发现；2、患者症状、相关检查单一疾病能否解释，患者肌酸激酶及乳酸脱氢酶显著升高原因是什么？还需要做什么检查进一步明确，比如骨穿是否需要复查？；3、下一步治疗方案。4、如果三种疾病均诊断成立，患者前往哪个医院的罕见病MDT诊疗合适？谢谢