高同型半胱氨酸血症案例分析

今日检测一例肢体无力患者HCY170.2，超乎想象的高，属于重度患者

高同型半胱氨酸血症的分类：

轻度(15-30μmol/L)

中度(30-100μmol/L)

重度(>100μmol/L)

同型半胱氨酸是甲硫氨酸向半胱氨酸转化过程中形成的一种中间氨基酸。

同型半胱氨酸有两种代谢途径：转硫作用和再甲基化 。

同型半胱氨酸的代谢需要维生素。同型半胱氨酸通过转硫作用生成半胱氨酸的过程由胱硫醚-β-合成酶催化，这个过程需要磷酸吡哆醛(维生素B6)作为辅因子。

同型半胱氨酸通过再甲基化产生甲硫氨酸。该反应由甲硫氨酸合成酶或甜菜碱-同型半胱氨酸甲基转移酶催化。维生素B12(钴胺素)是甲钴胺的前体，而甲钴胺是甲硫氨酸合成酶的辅因子。

血浆同型半胱氨酸水平升高的原因包括遗传因素和代谢因素。遗传性高同型半胱氨酸血症的最常见形式是由机体产生不耐热的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR)变异型伴酶活性降低(T突变)所致；还可能反映了叶酸、维生素B6或维生素B12缺乏。特别是血浆叶酸和B12水平是同型半胱氨酸浓度的重要决定因素。

特地给此管血查了叶酸和维生素B12，结果果然是偏低的，猜想此患者可能还合并有MTHFR不耐热基因变异。