看到“他”那一瞬间，我突然明白，我们生活得也很幸福。
性别：男性
年龄：4岁
主诉：周身泛发红斑、水疱伴痒痛4年余。
现病史：4年前患者被遗弃至福利院，福利院工作人员述患者周身泛发红斑、水疱、大，部分水疱破溃糜烂，渗出较多淡黄色组织液，伴阵发性瘙痒、疼痛感，上述病情夏日加重。曾多次于外院诊治，诊断“先天性交界型大疱性表皮松解症”，予“夫西地酸乳音、地奈德乳音、紫丙冬青油音、美宝烧伤膏、美皮康”外用治疗，效果一般，病情反复。现患者与福利院陪护人员至我院门诊就诊，以“交界型大疱性表皮松解症”收住入院，自起病以来，患者精神一般，大小便如常，睡眠欠佳，近期体重未见明显增减。
既往史: 否认高血压、冠心病、糖尿病及其他病史，否认传染病史、否认手术及外伤史、否认输血史、否认药物及食物过敏史，预防接种史不详。
个人史：无烟酒嗜好，亦无接触化学药品及刺激性气体史，无冶游史。
婚育史：未婚未育。
专科体检:全身多发红斑，红斑表面有白色鳞屑附着，部分皮损可见融合，在红斑的基础上可见水疤、大疱、血疱、结痂，抓痕形成，部分水疱破溃糜烂，形成糜烂溃疡面，渗出较多淡黄色组织液。皮损以头面部、躯干、四肢为著，皮损皮温升高，触之疼痛。口腔黏膜、眼结膜、生殖器黏膜未见明显糜烂。未见牙齿、牙周损害。周身浅表淋巴结未见明显肿大。
实验室检查：
血常规(05-15):嗜中性细胞绝对值7.60X10^9/L，淋巴细胞绝对值3.70X10^9/L，单核细胞绝对值0.64X10^9/L，压积HCT31.80%↓，血红蛋白HGB98.00g/L↓, 红细胞分布宽度16.00%↑, 白细胞计数12.03，血小板计数718 .00X10^9/L,
生化全套(05-15):白球比例(A/G)0.72↓，白蛋白(ALB)33.9g/L，结合胆红素1.17umol/L，肌酐39umol/L,肌酸激酶48，前白蛋白70.5mg/L,高密度脂蛋白：0.94,mmol/l,无机磷1.39mmol/L↓, 肾小球滤过率eGFR183.77ml/min/1.73m^2↑，超敏C反应蛋白测定31.43mg/l，球蛋白47.2g/L,肌酸激酶同工酶30.5U/L，
一般细菌培养及鉴定（05-15）：金黄色葡萄球菌（+）
其他检查：后续追加其余结果
病理：后续待完善后上传
讨论：
1.因为该患儿和同一福利院女患儿临床上很像，但又有点不同，为此不能确定该两名患儿是否是姐弟。
2.患儿目前考虑诊断是交营养不良型大疱性表皮松解症，目前可能单靠病理比较难去确诊，还需完善基因检测；同样的福利院还是不愿完善该项目检测。
3.目前患儿的处理与女患儿相同，但是该患儿瘙痒症状明显，如果能够确定两名患儿都是同疾病，打算上生物制剂治疗，同样的，是否能够上激素治疗？
最后编辑于 2024-05-21 · 浏览 3.3 万
