“蝴蝶宝贝”拿什么能够拯救你的余生？
性别：女性
年龄：7岁
主诉：发现周身表皮松解伴并指畸形5年。
现病史：福利院工作人员述患者5年前被遗弃至福利院，当时发现患者周身水疱、大疱，部分破溃形成糜烂面和结痂，渗出较多淡黄色组织液，双手足可见多指并指畸形，患者为行诊治遂至外院门诊就诊，诊断为“交界型大疱性表皮松解症”，予外用“美宝烧伤膏”、加强皮肤护理等对症支持治疗，病情未见明显好转;现为求进一步诊治，遂至我院门诊就诊，门诊拟以“大疱性表皮松解症”收入我科治疗，近期患者精神、睡眠可，胃纳可，大小便如常，体重无明显变化。
既往史：否认高血压、冠心病、糖尿病及其他病史，否认传染病史、否认手术及外伤史 、否认输血史、否认药物及食物过敏史，预防接种史不详。
个人史:无烟酒嗜好，亦无接触化学药品及刺激性气体史。
月经史:未来初潮。
婚育史:未婚未育。
家族史:不详。
专科体检:患者皮肤广泛松解，周身可见红斑基础上的水疱、血疱及脓疱，部分破溃形成糜烂面和结痂，渗出较多淡黄色组织液;上述皮损以肩膀、背部及膝关节处为著。生殖器黏膜可见糜烂面，口腔黏膜、眼结膜未见明显糜烂。可见双手足多指并指畸形及甲缺失，可见牙釉质缺陷和口裂变，吞咽困难。
实验室检查：
病毒全套：
PCT：
生化全套：
血常规：
其他检查：后续追加其余结果
病理：后续待完善后上传
讨论：
1.患者目前考虑大疱性表皮松解症（倾向是遗传性大疱性表皮松解症（营养不良型））又称“蝴蝶宝贝”，因为福利院考虑到经费问题，不愿意做基因检测，所以未能明确诊断；福利院那边目前想让患儿皮肤治疗后较目前好转。
2.目前患者在我院也只是抗感染、维生素、补充营养、基础皮肤抗感染护理等治疗，考虑患者目前未明确诊断，是否能上激素治疗？
3.目前患儿皮损严重，皮肤瘙痒症状不是特别明显，考虑到目前病理结果还未出，是否考虑上生物制剂（度普利尤单抗治疗）？
4.目前患儿皮肤予以生理盐水配高锰酸钾坐浴，美皮康自粘性软聚硅酮泡沫敷料+易孚+复方多粘菌素b软膏（孚诺）+美宝湿润烧伤膏处理，是否还需要额外用药或更好的外用药物治疗？
第 81 期病例榜第 7 名
chshn_420 推荐最后编辑于 2024-05-21 · 浏览 2.9 万
